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疾病英文名:MRKH - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mrkh Syndro…
疾病英文名:UTI - Urinary Tract Infection 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Urinary Tract Infections Ut…
疾病英文名:DRTA4 - Renal Tubular Acidosis, Distal, 4, with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类…
疾病英文名:PMSE - Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病…
疾病英文名:Nested Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Familial Vesicoureteral Reflux 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Vur 疾病简介:家族性膀胱输尿管反…
疾病英文名:NPHLOP2 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Rare Renal Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见肾肿瘤与先天性间叶肾瘤和肾细胞癌(非乳头状)有关。附属组织包括肾脏和甲状腺。 …
疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
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隐性小耳-短指综合征,也被称为隐性小耳-短指综合征。相关表型包括异常的指纹和短的指远端指骨 Cryptomicrotia-Brachydactyly Syndrome
非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis
晚期先天性梅毒,又称神经梅毒、幼年梅毒,与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括视神经萎缩、树胶样溃疡和骨膜病变。与晚期先天性梅毒有关的重要基因是PPP2R3C(蛋白磷酸酶2调节亚基B’γ)。关联组织包括舌和骨,相关表型为心血管系统和免疫系统。 Late Congenital Syphilis
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症,也称为亲缘综合症,与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome
外阴儿童菜花状胚胎性横纹肌肉瘤,也称为外阴儿童菜花状胚胎性横纹肌肉瘤。 Vulvar Childhood Botryoid-Type Embryonal Rhabdomyosarcoma