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短肢型侏儒症与天使状掌趾骨-关节病和短肢型成骨不全症有关。附属组织包括骨骼。 Acromelic Dysplasia
骨密度定量性状位点3,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点17和颅骨环状病变有关,伴有骨质疏松。与骨密度定量性状位点3有关的重要基因是BMND3(骨密度变异3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Raloxifene。附属组织包括骨和脊髓。 BMND3 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 3
皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia
肾发育不良,也称为先天性肾发育不良,与肾发育不良、囊性肾病和慢性肾病有关。与肾发育不良相关的基因是GATA3(GATA结合蛋白3)。在该疾病的背景下,已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为肾发育不良/肾缺如和异常肾小管形态 Renal Dysplasia
尺桡骨融合,双侧,也称为尺桡骨融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Radio-Ulnar Synostosis, Bilateral