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疾病英文名:PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Posterior Ureth…
疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
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疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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痉挛性共济失调7与常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。 Spastic Ataxia 7
遗传性周期性眩晕症与周期性眩晕症和周期性眩晕症2型有关,症状包括眩晕、运动失调和步态眩晕。与遗传性周期性眩晕症有关的重要基因是SCN2A(钠电压门控通道α亚基2)。 Hereditary Episodic Ataxia
复杂性遗传性脊髓性截瘫,又称复杂性遗传性脊髓性截瘫,与 masa 综合征和常染色体显性遗传性脊髓性截瘫 17 有关。与复杂性遗传性脊髓性截瘫有关的重要基因是 ABHD16A(磷脂酶含 abhydrolase 结构域蛋白 16A)。附属组织包括脊髓和杏仁核。 Complex Hereditary Spastic Paraplegia
主动脉弓中断,也称为中断性主动脉弓,与大动脉炎和三尖瓣闭锁有关。与主动脉弓中断有关的重要基因是NKX2-5(NK2同源盒5)。附属组织包括神经嵴、头间质和心脏,相关表型为左室流出道梗阻和无脉搏。 Aortic Arch Interruption
单基因糖尿病与孤立性永久性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。与单基因糖尿病有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMP活化蛋白激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有二甲双和谷氨酸。附属组织包括胰腺和胰岛,相关表型包括胆固醇增加和乳腺囊泡形成减少。 Monogenic Diabetes