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罕见的脉络膜疾病,相关组织包括眼睛。 Rare Choroidal Disorder
胃泌素瘤,又称为胃泌素分泌神经内分泌肿瘤,与胃炎和胃泌素瘤有关。与胃泌素瘤相关的基因是GAST(胃泌素),与其相关通路/超通路是胃酸生成。相关表型是消化/消化道。 Gastric Gastrinoma
7号染色体长臂部分缺失,也称为7号染色体长臂单倍体,与7号单倍体骨髓增生异常综合症和白血病综合征1以及7q36远端单倍体有关。附属组织包括粒细胞和中性粒细胞。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 7
基底样肺癌,也称为基底样肺癌,与卵巢囊肿和乳腺脂质丰富癌有关。与基底样肺癌有关的重要基因是BRCA1(BRCA1 DNA Repair Associated),其相关通路/超级通路包括TCR信号通路(Qiagen)和检查点调节中的Chks。附属组织包括肺,相关表型为顺铂合成致死和顺铂降低活力。 Basaloid Lung Carcinoma
Charcot-Marie-Tooth病2a,也称为Charcot-Marie-Tooth病2a,与Roussy-Levy遗传不动性肌病和遗传性感觉神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病2a有关的重要基因是DVL1(Dishevelled段极性蛋白1)。 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a