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疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
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常染色体隐性遗传性脱髓性运动和感觉神经病 Autosomal Recessive Hereditary Demyelinating Motor and Sensory Neuropathy
定性或定量缺陷的Dysferlin,也称为Dysferlin病,与Dysferlin病和肌营养不良有关。与定性或定量缺陷的Dysferlin有关的重要基因是DYSF(Dysferlin)。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞。 Qualitative or Quantitative Defects of Dysferlin
罕见的耳鼻喉科畸形与眼鼻面畸形综合症和鳃裂囊肿有关。 Rare Otorhinolaryngological Malformation
一级淋巴瘤样肉芽肿与二级淋巴瘤样肉芽肿和淋巴瘤样肉芽肿有关。附属组织包括肺。 Grade I Lymphomatoid Granulomatosis
Boudhina Yedes Khiari 综合症,也被称为家族性综合症,包括身材矮小、小头症、智力低下、癫痫、听力损失和皮肤病变,与感音性听力损失和小头症有关。附属组织包括皮肤。 Boudhina Yedes Khiari Syndrome