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第五掌骨短小-胰岛素抵抗综合征,关联组织包括骨骼,相关表型包括脾肿大和身材矮小 Short Fifth Metacarpals-Insulin Resistance Syndrome
次要进展型多发性硬化症,也称为多发性硬化症,次要进展型,与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与次要进展型多发性硬化症相关的基因是MBP(髓鞘碱性蛋白),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了达拉非明和克拉地布林这两种药物。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型是免疫系统和造血系统。 SPMS – Secondary Progressive Multiple Sclerosis
发育性和癫痫性脑病53,也称为婴儿期早期癫痫性脑病53,与肌萎缩侧索硬化症11和云尼-瓦隆综合征有关。与发育性和癫痫性脑病53有关的重要基因是SYNJ1(突触囊泡蛋白1),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为视觉障碍和痉挛性四肢瘫痪。 DEE53 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 53
周期性麻痹,也被称为gamstorp病,与肌张力障碍、钾加重和周期性麻痹有关,其症状包括肌肉疼痛、喘息和肌肉僵硬。与周期性麻痹相关的基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Diclofenamide和Hops。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和EMG异常。 HYPP – Hyperkalemic Periodic Paralysis
21q22.11q22.12微缺失综合症,也被称为单体21q22.11q22.12。与21q22.11q22.12微缺失综合症相关的重要基因是KIF15(Kinesin家族成员15)。附属组织包括大脑和舌头,相关表型是血小板减少症和智力障碍。 21q22.11q22.12 Microdeletion Syndrome