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贫血,自身免疫性溶血性,也称为自身免疫性溶血性贫血,与伊文综合症和脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血,自身免疫性溶血性相关的基因是TLR8(Toll样受体8),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了药物环孢素和钙调磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为肌肉无力和疲劳。 AHA – Anemia, Autoimmune Hemolytic
原发性卵巢功能不全 Primary Ovarian Insufficiency 8
孤立生长激素缺乏症,类型IB,也称为孤立生长激素缺乏症类型IB,与孤立生长激素缺乏症和拉龙综合征有关。与孤立生长激素缺乏症,类型IB有关的重要基因是GH1(生长激素1),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物激素。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD1B – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib
斑驳病,又称为斑驳症,与格里塞利综合症2型和格里塞利综合症1型有关。与斑驳病相关的基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括PAK通路和由EPO诱导的Jak-STAT通路。在该疾病的背景下,已经提到了异维A酸和制药解决方案。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是白色前额和斑驳病。 PBT – Piebald Trait
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2,也称为 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 2,与 Chondrodysplasia Punctata 综合征和白内障有关。与 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2 相关的重要基因是 GNPAT(Glyceronephosphate O-Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 RCDP2 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2