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疾病英文名:Perifolliculitis Capitis Abscedens Et Suffodiens, Familial 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Diss…
疾病英文名:Multiple Epiphyseal Dysplasia with Robin Phenotype 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Epiphy…
疾病英文名:MEL - Melorheostosis, Isolated 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Mel Melorheostosis, Isol…
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塞克尔综合症4,也被称为sckl4,与小头畸形6,原发性,常染色体隐性,小头畸形,常染色体显性有关。与塞克尔综合症4有关的重要基因是CENPJ(中心粒蛋白J),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺体形成和细胞周期,有丝分裂的EML4和NUDC。相关表型为认知障碍和小头畸形。 SCKL4 – Seckel Syndrome 4
进行性肌萎缩症,也称为特发性进行性肌萎缩症,与肌病和线粒体肌病有关。与进行性肌萎缩症有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7),其相关通路/超通路包括核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和脑桥,相关表型包括emg:肌病异常和肌张力障碍 Camptocormism
痉挛性截瘫,又称截瘫性婴儿脑性瘫痪,与痉挛性四肢瘫痪和痉挛性下肢瘫痪51、常染色体隐性相关,症状包括震颤、背痛和外周运动功能异常。与痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到的药物有左旋多巴和对乙酰氨基酚。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Spastic Diplegia
颅面骨发育不全,矢状,伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直,也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征,与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis
奥尔索尔德骨发育不良/骨溶解综合征,也称为奥尔索尔德骨发育不良骨溶解综合征。 Osebold Skeletal Dysplasia/osteolysis Syndrome