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Singleton-Merten Syndrome 2,也被称为SGMRT2。与Singleton-Merten Syndrome 2相关的基因是RIGI(RNA Sensor RIG-I)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为身材矮小和主动脉瓣狭窄。 SGMRT2 – Singleton-Merten Syndrome 2
软骨发育不全3,也称为gphysd3,与松弛性皮肤综合症、常染色体隐性遗传型IC和先天性青光眼有关。与软骨发育不全3相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括多羊水和长鼻。 GPHYSD3 – Geleophysic Dysplasia 3
川崎病,也称为主动脉弓综合症,与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下,已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis
气管骨化症,又名气管支气管骨化症,与痉挛性截瘫、共济失调和智力障碍以及硅肺有关。与气管骨化症相关的基因是TPO(甲状腺过氧化物酶)。附属组织包括气管和骨,相关表型为咳嗽和气管钙化。 Tracheopathia Osteoplastica
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2,也称为 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 2,与 Chondrodysplasia Punctata 综合征和白内障有关。与 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2 相关的重要基因是 GNPAT(Glyceronephosphate O-Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 RCDP2 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2