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Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1f型,也称为Charcot-Marie-Tooth病1f型,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2e型和正中神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1f型相关的基因是NEFL(神经丝轻链),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和磷脂酰代谢。附属组织包括脊髓和舌,相关表型为神经传导速度降低和感觉运动性神经病。 CMT1F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1f
Pik3ca相关过度生长综合症,也称为Pik3ca相关过度生长综合症,与段性进行性过度生长综合症、纤维脂肪性增生过度生长综合症有关。与Pik3ca相关过度生长综合症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。在该疾病的背景下,提到的药物有米多洛尔和奥曲肽。附属组织包括前列腺和乳腺。 PROS – Pik3ca-Related Overgrowth Syndrome
颅面异常、白内障、先天性心脏病、骶神经管缺陷和生长发育迟缓,也被称为白内障-先天性心脏病-神经管缺陷综合症。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减退。 Craniofacial Abnormalities, Cataracts, Congenital Heart Disease, Sacral Neural Tube Defects, and Growth and Developmental Retardation
肥胖、过度饮食和发育延迟,也称为obhd,与早期肥胖、过度饮食和严重发育延迟综合症有关。与肥胖、过度饮食和发育延迟有关的重要基因是NTRK2(神经生长因子受体酪氨酸激酶2)。附属组织包括子宫和眼睛,相关表型为癫痫和肌张力减低 OBHD – Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay
多指症,也称为非综合征性多指症,与多指症、后轴型、A1型和短肢胸椎发育不良6型有关,伴有或不伴有多指症。与多指症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Polydactyly