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疾病英文名:OFC10 - Orofacial Cleft 10 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc10 Cleft Lip with or Without Cleft…
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非综合征性单缝颅缝早闭,也称为非综合征性单缝颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unisutural Craniosynostosis
Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2,也被称为家族性孤立性低甲状旁腺激素血症2。与Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2相关的基因是GCM2(Glial Cells Missing Transcription Factor 2)。相关表型包括高磷血症和低钙性惊厥。 FIH2 – Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2
先天性糖基化障碍,类型Iih,也称为先天性糖基化障碍类型Iih,与小头畸形和免疫缺陷有关。与先天性糖基化障碍,类型Iih相关的基因是COG8(复合物寡聚高尔复合物8),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDG2H – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iih
特雷彻·柯林斯综合症2,也被称为tcs2,与结节性硬化症1和结节性硬化症2有关。与特雷彻·柯林斯综合症2有关的一个重要基因是POLR1D(RNA聚合酶I和III亚基D)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型包括语言和语言发展的延迟以及小耳症。 TCS2 – Treacher Collins Syndrome 2
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性5型,也称为进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性5型。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性5型有关的重要基因是RRM2B(核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B)。相关表型为听力障碍和焦虑。 PEOA5 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 5