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疾病英文名:Polyposis, Skin Pigmentation, Alopecia, and Fingernail Changes 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病…
疾病英文名:Chromosome 15q26-Qter Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric 15q Deletion S…
疾病英文名:OFC10 - Orofacial Cleft 10 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc10 Cleft Lip with or Without Cleft…
疾病英文名:JBS - Jacobsen Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Jacobsen Distal 11q Deletion Syndr…
疾病英文名:SPS - Stiff-Person Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Stiff-Man Syndrome Stiff Man…
疾病英文名:ABS - Constricting Bands, Congenital 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Amniotic Band Syndro…
疾病英文名:Amyotrophy, Monomelic 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Monomelic Amyotrophy Hirayama Dise…
疾病英文名:Kniest-Like Dysplasia with Pursed Lips and Ectopia Lentis 疾病分类:罕见病 其他别名:Burton Syndr…
疾病英文名:Down Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Trisomy 21 Complete Trisomy 21 Syndrome Down'…
免费咨询基因检测相关问题
10q22.3q23微缺失综合症,也被称为10q22.3q23.3缺失,与10q22.3-q23.2缺失综合症有关。 10q22.3q23 Microdeletion Syndrome
运动神经元病,也称为前角细胞病,与肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴症/或肌萎缩侧索硬化症1有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与运动神经元病有关的重要基因是SOD1(超氧化物歧化酶1),其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管、骨髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Motor Neuron Disease
智力发育障碍,常染色体显性52,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性52。与智力发育障碍,常染色体显性52有关的一个重要基因是ASH1L(ASH1类似组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 MRD52 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 52
颅面骨微小症与颅缝早闭有关。相关组织包括骨骼。 Craniomicromelic Syndrome
喉气管食管裂隙型4,也称为喉气管食管裂隙型4。附属组织包括气管和脾脏,相关表型为呼吸功能不全和椎体异常形态 LTEC4 – Laryngotracheoesophageal Cleft Type 4