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重度先天性中性粒细胞减少症,也称为先天性中性粒细胞减少症,与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症,重度先天性,X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia
暴露相关间质性肺病与药物或辐射暴露相关间质性肺病有关。附属组织包括肺。 Exposure-Related Interstitial Lung Disease
淋巴水肿-甲状旁腺功能减退症,也被称为达尔伯格·博纳新综合征。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为甲状腺功能减退和宽鼻梁 Lymphedema-Hypoparathyroidism Syndrome
面瘫性面部畸形 Paralytic Facial Malformation
单器官多动脉炎,又称为单器官坏死性血管炎。受累组织包括胰腺和骨骼。 Single-Organ Polyarteritis Nodosa