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碟状红斑狼疮,也称为慢性碟状红斑狼疮,与银屑病和血管炎有关,症状包括瘙痒、皮疹和日光疹。与碟状红斑狼疮有关的重要基因是TRAF3IP2(TRAF3相互作用蛋白2)。在该疾病的背景下,已经提到了抗疟药和沙利度胺。附属组织包括皮肤和T细胞。 Discoid Lupus Erythematosus
家族性舟状颅综合征与舟状颅、上颌后缩、智力发育障碍和克鲁宗综合征有关。与家族性舟状颅综合征有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨骼。 Familial Scaphocephaly Syndrome
结直肠癌8,也称为结直肠癌易感性8,与林奇综合症8有关。与结直肠癌8有关的重要基因是CRCS8(结直肠癌易感性8)。在该疾病的背景下,氟尿嘧和苯佐卡因被提及。附属组织包括淋巴结和乳腺。 CRCS8 – Colorectal Cancer 8
先天性聋,常染色体显性70,也被称为dfna70,与宫颈子宫内膜异位症和免疫缺陷7有关。与先天性聋,常染色体显性70有关的重要基因是MCM2(微小染色体维持复合体成分2),其相关通路/超级通路包括纤毛景观。附属组织包括大脑,相关表型包括进行性感觉神经性听力障碍和死亡/衰老。 DFNA70 – Deafness, Autosomal Dominant 70
12号染色体短臂部分缺失,也称为12号染色体短臂单倍体,与拉姆-沙弗综合征有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 12