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维特科普综合症,也被称为牙齿和指甲综合症,与外胚层发育不良8、毛发/牙齿/指甲型和牙齿缺失有关,其症状包括指甲凹陷。与维特科普综合症有关的重要基因是MSX1(Msh Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:细胞分化 – 第3部分和经典Wnt通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括指甲凹陷和牙齿延迟萌出。 ECTD3 – Witkop Syndrome
安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍) 与安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍)有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis
FSGS9,也称为fsgs9,与皮尔森综合症和寡肾症有关。与FSGS9有关的重要基因是CRB2(Crumbs细胞极性复合体成分2),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾病综合症。附属组织包括肾脏,相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 FSGS9 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 9
遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,与遗传性痉挛性截瘫77,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫49有关。与遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性有关的重要基因是IBA57(铁硫簇组装因子IBA57)。附属组织包括眼睛,相关表型为周围轴突神经病和进行性痉挛性截瘫 SPG74 – Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive
表皮发育不良柏林型与白化病、侏儒症、智力障碍、先天性少牙症、先天性少毛症有关。 Ectodermal Dysplasia Berlin Type