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疾病英文名:MEHM - Mandibulofacial Dysostosis with Macroblepharon and Macrostomia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾…
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疾病英文名:ECT - Centralopathic Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Benign Rolandic Epilepsy Benign E…
疾病英文名:Chromosome 16q22 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:16号染色体q22缺失综合症 与16号染色体q…
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咀嚼肌肥大症,又称咬肌肥大症,与肌肉肥大和半面肥大有关。在该疾病的背景下,已提到药物乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌和骨。 Masticatory Muscles, Hypertrophy of
蝶窦粘液表皮样癌,也称为蝶窦粘液表皮样癌,症状包括疼痛和流鼻涕。 Ethmoid Sinus Adenoid Cystic Carcinoma
抽动障碍,也称为行为性抽动,与短暂性抽动障碍和慢性抽动障碍有关,症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与抽动障碍有关的重要基因是MIR24-1(微小核糖核酸24-1),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯吡格雷和替格瑞洛。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和行为/神经。 TICS – Tic Disorder
子宫韧带癌,又称子宫韧带瘤,与子宫韧带腺癌有关。附属组织包括子宫和韧带。 Uterine Ligament Cancer
乳腺囊性高分泌癌,又称乳腺囊性高分泌导管癌,与乳腺疾病和导管内癌有关。与乳腺囊性高分泌癌相关的重要基因是LALBA(乳白蛋白α),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Cystic Hypersecretory Carcinoma