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面肩肱型肌营养不良2型,二基因型,也称为面肩肱型肌营养不良2型,与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型,二基因型有关的重要基因是SMCHD1(染色体结构维护可变铰链域含1)。在该疾病的背景下,已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic
扁桃体鳞状细胞癌,又称扁桃体鳞状细胞癌,与扁桃体癌和口咽癌有关。与扁桃体鳞状细胞癌有关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括扁桃体和淋巴结。 Tonsil Squamous Cell Carcinoma
蟹类过敏与虾类过敏有关。与蟹类过敏相关的基因是COPS7A(COP9信号复合体亚基7A)。 Crustacean Allergy
中等恶性畸胎瘤,也称为恶性畸胎瘤,中等,与染色体三倍体和绒毛血管瘤有关。与中等恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和谷胱结合。附属组织包括睾丸和淋巴结,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Intermediate Malignant Teratoma
囊性肾病,又名肾囊肿,与管间质性肾病、常染色体显性遗传2型和肾囊肿糖尿病综合征有关。与囊性肾病有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。在该疾病的背景下,已提到药物昂丹司酮和帕洛诺司酮。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为细胞迁移增加和肾/尿系统。 Cystic Kidney Disease