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直肠脂肪瘤,又称直肠脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤有关。 Lipoma of the Rectum
小头症,也称为小脑症,与原发性常染色体隐性小头症和原发性小头症有关。与小头症有关的重要基因是ASPM(纺微管装配因子),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色质调节/乙酰化。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用以及生长/大小/身体部位 Microcephaly
儿童囊腺瘤,又称儿童卵巢囊腺瘤,与儿童粘液性囊腺瘤和儿童浆液粘液性囊腺瘤有关。附属组织包括卵巢。 Cystadenoma of Childhood
多结节性甲状腺肿与甲状腺肿、多结节性1、伴有或不伴有睾丸-间质细胞瘤和Dicer1综合征有关。与多结节性甲状腺肿有关的重要基因是MNG2(多结节性甲状腺肿2),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲状旁腺激素和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Multinodular Goiter
主要皮质性胸腺瘤,又称淋巴细胞占优势性胸腺瘤,与皮质性胸腺瘤和上皮性恶性胸腺瘤有关。与主要皮质性胸腺瘤相关的重要基因是CHRNA1(烟碱型乙酰胆碱受体α1亚基)。附属组织包括甲状腺。 Predominantly Cortical Thymoma