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Leber先天性黑朦10,也被称为lca10,与视网膜疾病和视网膜色素变性有关。与Leber先天性黑朦10有关的重要基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和鞭毛景观。在该疾病的背景下提到了Cysteine(半胱氨酸)这种药物。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为癫痫和视力障碍。 LCA10 – Leber Congenital Amaurosis 10
肠道功能障碍,也称为肠道疾病,与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和胶原性结肠炎有关。与肠道功能障碍有关的重要基因是GCG(胰高血糖素),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。在该疾病的背景下,提到的药物有生育酚和锌离子。附属组织包括结肠和脊髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bowel Dysfunction
细胞吞噬性组织细胞坏死性筋膜炎,又名温克尔曼细胞吞噬性筋膜炎,与筋膜炎和再生障碍性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏。 CHP – Cytophagic Histiocytic Panniculitis
内分泌腺癌,也称为内分泌腺恶性肿瘤,与非功能性胰腺内分泌肿瘤和胰腺癌有关。与内分泌腺癌相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。兰索拉唑和德克司兰索拉唑已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型为无表型分析。 Endocrine Gland Cancer
冠状动脉开口异常 Anomaly of the Coronary Ostia