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非特异性无特征抗体脑干炎,也称为非特异性无特征抗体菱形脑炎。 Non-Specific Autoimmune Brainstem Encephalitis Without Characteristic Antibodies
脑面动脉静脉畸形综合症1型,也被称为cams1。附属组织包括下丘脑。 CAMS1 – Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndrome Type 1
脊髓小脑性共济失调,X连锁5型,又称X连锁非进行性小脑性共济失调,与X连锁2型脊髓小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调30有关,症状包括共济失调和动作震颤。与脊髓小脑性共济失调,X连锁5型有关的重要基因是ATP2B3(ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是非进行性小脑性共济失调和斜视。 SCAX5 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 5
X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2,也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2,与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2(X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2(隐性)),其相关通路/超级通路包括:缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2
巴德-毕德尔综合症4,也被称为bbs4,与巴德-毕德尔综合症6和颅顶裂症有关。与巴德-毕德尔综合症4相关的基因是BBS4(巴德-毕德尔综合症4),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括牙齿异常和智力障碍。 BBS4 – Bardet-Biedl Syndrome 4