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超磷酸酶血症伴智力发育障碍4,也称为超磷酸酶血症伴智力障碍4,与低张力和唇裂有关,孤立存在,并且有不自主运动和肌阵挛等症状。与超磷酸酶血症伴智力发育障碍4有关的重要基因是PGAP3(Post-GPI Attachment To Proteins Phospholipase 3)。附属组织包括骨髓和小脑,相关表型为低张力和全球发育延迟 HPMRS4 – Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 4
B-细胞成人急性淋巴细胞白血病,也称为成人B急性淋巴细胞白血病,与儿童急性淋巴细胞白血病和成人急性淋巴细胞白血病有关,其症状包括骨痛。与B-细胞成人急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是IKZF1(IKAROS家族锌指1),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用以及SARS-CoV-2激活的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Methylprednisolone hemisuccinate这两种药物。相关组织包括T细胞和肝脏,相关表型为免疫系统和肝脏/胆道系统。 B-Cell Adult Acute Lymphocytic Leukemia
慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器的障碍和胰腺癌的代谢重编程。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Chronic Cholangitis
内耳癌 与内耳癌相关的重要基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa抑制剂)。附属组织包括内耳。 Inner Ear Cancer
皮肤疣状黄瘤,又称疣状黄瘤,与纤维瘤和先天性半侧肢体发育不全伴鱼鳞病性红皮病有关。与皮肤疣状黄瘤有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶样),其相关通路/超级通路包括清道夫受体结合和摄取配体以及LDL氧化在动脉粥样硬化中的作用。附属组织包括皮肤和舌头。 Verruciform Xanthoma of Skin