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机械性外翻与上皮样神经纤维瘤和纤维瘤有关。与机械性外翻有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤,相关表型为细胞迁移增加。 Mechanical Ectropion
暂时性新生儿中性粒细胞减少症与新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症和TORCH综合症有关。与暂时性新生儿中性粒细胞减少症有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20)。相关表型为与MLN4924(NAE抑制剂)合成致死。 Transient Neonatal Neutropenia
III级淋巴瘤样肉芽肿与淋巴瘤样肉芽肿有关。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和肝脏。 Grade Iii Lymphomatoid Granulomatosis
硬皮病成年型,也称为硬皮病,与格雷夫斯病1和系统性硬皮病有关,其症状包括皮肤硬化、瘙痒和皮疹。与硬皮病成年型有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括信号转导和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取。在该疾病的背景下,提到的药物有组胺和特奈拉斯特。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是细胞和免疫系统。 Scleredema Adultorum
Proboscis Lateralis,又称先天性管状鼻,与视网膜色素上皮层缺损和唇裂有关。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为管状鼻和眼睑缺损。 Proboscis Lateralis