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疾病英文名:Acute Diarrhea 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:急性腹泻与腹泻和胃肠炎有关,症状包括腹泻。与急性腹泻有关的重要基因是SNHG32(小核…
疾病英文名:Dipetalonemiasis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 感染性疾病 其他别名:Dipetalonema Infections Acanthocheilonem…
疾病英文名:Chronic Diarrhea Due to Guanylate Cyclase 2c Overactivity 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Congen…
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疾病英文名:MACS - Macs Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 感染性疾病 其他别名:Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, a…
疾病英文名:Vaccinia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:天花与病毒性传染病和狂犬病有关,症状包括发热、皮疹和身体疼痛。与天花有关的重要基因…
疾病英文名:Candidiasis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Systemic Candidiasis Invasive Candidiasis Dis…
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16号染色体部分缺失,也称为16号染色体部分单倍体,与多囊肾病、婴儿期严重、伴有结节性硬化症和16号环状染色体有关。附属组织包括髓系。 Partial Deletion of Chromosome 16
中胚层发育不良与中胚层-联合症和肾发育不良-肢体缺陷综合征有关。与中胚层发育不良有关的重要基因是DEL8Q13(中胚层-联合症)。 Mesomelia
Ochronosis与alkaptonuria和腹部肥胖-代谢综合征1有关,并且有肌肉无力、多饮和皮肤干燥等症状。与Ochronosis有关的重要基因是HGD(Homogentisate 1,2-Dioxygenase),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下,已经提到了Nitisinone和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是色素沉着。 Ochronosis
胆囊病2,又称胆囊病2型,与胆囊病有关。与胆囊病2相关的基因是GBD2(胆囊病2)。 GBD2 – Gallbladder Disease 2
先天性肝纤维化,又称为肝纤维化,先天性,与伴有或不伴有多囊性肝病和卡里病的多囊肾病有关。与先天性肝纤维化相关的基因是PKHD1(PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和向周膜膜转运货物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型为细胞迁移增加和肾/尿系统。 CHF – Congenital Hepatic Fibrosis