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疾病英文名:SITI - Bejel 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名:Dichuchwa Njovera Nonvenereal Endemic Syphil…
疾病英文名:Glandular Tularemia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:腺性兔热病与兔热病和淋巴结炎有关。与腺性兔热病有关的重要基因…
疾病英文名:Esophagitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Acute Esophagitis 疾病简介:食管炎,也称为急性食管炎,与胃食管炎和食管念珠菌病有关,…
疾病英文名:CANDF4 - Candidiasis, Familial, 4 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Familial Chronic Mucocu…
疾病英文名:Ulceroglandular Tularemia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:兔热病溃疡性病变与兔热病和淋巴结炎有关。与兔热病溃疡性病变有关…
疾病英文名:IMD95 - Immunodeficiency 95 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Imd95 疾病简介:免疫缺陷95,也称为imd95。与…
疾病英文名:Congenital Mumps 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性腮腺炎与腮腺炎和肺动脉高压有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:Haemophilus Meningitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningitis, Haemophilus 疾病简介:Haem…
疾病英文名:Mucormycosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Zygomycosis Disseminated Mucormycosis Infect…
疾病英文名:Cryptosporidiosis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Cryptosporidial Gastroenteritis Intesti…
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脑和脊髓肿瘤与脑肿瘤、儿童和锥-棒2型视网膜色素上皮病变有关。附属组织包括脊髓和大脑。 Brain and Spinal Cord Tumors
48,xxyy 综合症,也被称为 xxyy 综合症,与部分删除 y 和 48,xyyy 有关。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和甲基泼尼松琥酸酯这两种药物。附属组织包括睾丸和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 48,xxyy Syndrome
Nmda受体脑炎,也称为抗Nmda受体脑炎,与脑炎和畸胎瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐这两种药物。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为记忆障碍和注意力短暂 Nmda Receptor Encephalitis
阴囊佩吉特病,又称阴囊佩吉特病,与乳腺佩吉特病和外乳腺佩吉特病有关。与阴囊佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。附属组织包括淋巴结。 Scrotum Paget’s Disease
中耳胆固醇肉芽肿,又称中耳胆固醇肉芽肿,与中耳炎和纵隔癌有关。与中耳胆固醇肉芽肿有关的重要基因是C3(补体C3),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括骨和肾,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Middle Ear Cholesterol Granuloma