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首页 疾病大全 血液系统疾病 ( Page 235 )

血液系统疾病

经典霍奇金淋巴瘤，淋巴细胞丰富型 Classic Hodgkin Lymphoma, Lymphocyte-Rich Type

经典霍奇金淋巴瘤，淋巴细胞丰富型 Classic Hodgkin Lymphoma, Lymphocyte-Rich Type

疾病英文名：Classic Hodgkin Lymphoma, Lymphocyte-Rich Type 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：经典霍…

免疫系统疾病
2023-11-10 784
组织细胞和树突状细胞瘤 Histiocytic and Dendritic Cell Tumor

组织细胞和树突状细胞瘤 Histiocytic and Dendritic Cell Tumor

疾病英文名：Histiocytic and Dendritic Cell Tumor 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：组织细胞和树突状细胞瘤 遗传模式：该疾病…

罕见病
2023-11-10 410
原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该疾病的背景下，已经提到了贝扎罗特尼和甲基氯乙胺。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Primary Cutaneous Lymphoma

原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该疾病的背景下，已经提到了贝扎罗特尼和甲基氯乙胺。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Primary Cutaneous Lymphoma

疾病英文名：Primary Cutaneous Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该…

免疫系统疾病
2023-11-10 831
家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

疾病英文名：LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Long Qt Syndr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 398
获得性免疫缺陷综合症，也称为获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型和艾滋病痴呆症有关。与获得性免疫缺陷综合症有关的重要基因是HCP5（HLA复合物P5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙胺丁醇和吡嗪酰胺。附属组织包括T细胞和乳腺，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 AIDS – Acquired Immunodeficiency Syndrome

获得性免疫缺陷综合症，也称为获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型和艾滋病痴呆症有关。与获得性免疫缺陷综合症有关的重要基因是HCP5（HLA复合物P5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙胺丁醇和吡嗪酰胺。附属组织包括T细胞和乳腺，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 AIDS – Acquired Immunodeficiency Syndrome

疾病英文名：AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acquired Immune…

罕见病
2023-11-10 724
长QT综合征15，也称为lqt15，与长QT综合征14和飞行恐惧症有关。与长QT综合征15有关的重要基因是CALM2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型为癫痫和晕厥。 LQT15 – Long Qt Syndrome 15

长QT综合征15，也称为lqt15，与长QT综合征14和飞行恐惧症有关。与长QT综合征15有关的重要基因是CALM2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型为癫痫和晕厥。 LQT15 – Long Qt Syndrome 15

疾病英文名：LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …

常染色体显性遗传
2023-11-10 624
血红蛋白E-β地中海贫血症，也称为血红蛋白E/β地中海贫血病，与地中海贫血和β地中海贫血有关。与血红蛋白E-β地中海贫血症有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β）。在该疾病的背景下提到的药物是Chrysarobin。附属组织包括脊髓和骨髓，相关表型为免疫缺陷和贫血。 Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome

血红蛋白E-β地中海贫血症，也称为血红蛋白E/β地中海贫血病，与地中海贫血和β地中海贫血有关。与血红蛋白E-β地中海贫血症有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β）。在该疾病的背景下提到的药物是Chrysarobin。附属组织包括脊髓和骨髓，相关表型为免疫缺陷和贫血。 Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome

疾病英文名：Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Hemoglobin E/beta Thalas…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,041
炎症性肠病3，也称为ibd3，与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3（炎症性肠病3），其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域（NOD）通路。附属组织包括结肠，相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3

炎症性肠病3，也称为ibd3，与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3（炎症性肠病3），其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域（NOD）通路。附属组织包括结肠，相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3

疾病英文名：IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd3 疾病简介：炎症性肠病3，也称为…

常染色体显性遗传
2023-11-10 714
先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

疾病英文名：Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…

罕见病
2023-11-10 231
胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

疾病英文名：CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Congen…

内分泌类疾病
2023-11-10 990
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