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免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症,也称为嗜酸性粒细胞增多和免疫介导性炎性病,与联合T和B细胞免疫缺陷和血小板减少症有关。与免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症有关的重要基因是ARPC1B(Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B),其相关通路/超级通路包括NK细胞CD16信号传导和吞噬杯形成中肌动蛋白动态的调节。附属组织包括中性粒细胞和T细胞,相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎。 IMD71 – Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopenia
自身免疫性肝炎,也称为自身免疫性肝炎,与自身免疫性胆管炎和自身免疫性淋巴增殖综合症有关。与自身免疫性肝炎相关的基因是SEPSECS(Sep(O-磷酸丝氨酸)tRNA:Sec(硒代半胱氨酸)tRNA合成酶),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和CD28共刺激。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和氯喹。附属组织包括血液、脐带和肝脏,相关表型为循环Igg水平升高和肝转氨酶升高。 AIH – Autoimmune Hepatitis
鞭虫病,又名鞭虫感染,与中肠扭转和锥虫病有关。与鞭虫病有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶)。在讨论这种疾病时,已经提到了多西环素和抗菌药物。附属组织包括皮肤和唾液腺。 Dipetalonemiasis
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体,也称为B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体,与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3)和B细胞成人急性淋巴细胞白血病有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体有关的重要基因是PIP4K2A(磷脂酰肌醇-5-磷酸4激酶α),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括B淋巴母细胞。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Hyperdiploidy
蛋白C缺乏症,又称先天性血栓性疾病,由于蛋白C缺乏,与布德-奇里综合症和维生素K缺乏出血有关。与蛋白C缺乏症相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa的抑制剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到药物蛋白C和抗凝剂。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和稳态/代谢 Protein C Deficiency