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肌营养不良症4型,常染色体显性遗传,也称为具有可变特征的艾米里-德里福斯肌营养不良症4型,与家族性孤立性心律失常性室壁瘤,左心室主导型和家族性孤立性心律失常性室壁瘤,双心室型有关。与肌营养不良症4型,常染色体显性遗传有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含血红素蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌营养不良。 EDMD4 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant
马罗特型脊柱-骨骺发育不全,也称为马罗特型脊柱-骨骺发育不全,与遗传性运动和感觉神经病,类型iiic和metatropic发育不全有关。与马罗特型脊柱-骨骺发育不全相关的基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为膝内翻和扁平椎体 SEDM – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Maroteaux Type
扩张型心肌病1cc,也被称为扩张型心肌病1cc。与扩张型心肌病1cc相关的基因是NEXN(Nexilin F-Actin Binding Protein)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括扩张型心肌病和左心室射血分数降低。 CMD1CC – Cardiomyopathy, Dilated, 1cc
嗜睡症,也称为嗜睡症综合症,与嗜睡症1和嗜睡症2有关,症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT(Hypocretin Neuropeptide Precursor),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下,提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏,相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy
脊髓性肌萎缩伴小头症和精神发育障碍相关表型是智力障碍和小头症 Spinal Muscular Atrophy with Microcephaly and Mental Subnormality