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疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
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疾病英文名:LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acute Infanti…
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家族性腺瘤性息肉病4,也被称为MSH3相关性减弱的家族性腺瘤性息肉病。与家族性腺瘤性息肉病4相关的基因是MSH3(MutS同源物3)。相关组织包括结肠和甲状腺,相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉。 FAP4 – Familial Adenomatous Polyposis 4
短指症,单骨型,也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type
外生骨疣,也称为骨赘,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与外生骨疣相关的基因是EXT2(外生骨疣糖基转移酶2),与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下,氯硝西泮和肾上腺素受体阻滞剂已被提及。附属组织包括骨和眼,相关表型为生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴 Exostosis
罗斯唐-汤普森综合症1型,也称为rts1,与罗斯唐-汤普森综合症2型和白内障有关。与罗斯唐-汤普森综合症1型有关的一个重要基因是ANAPC1(有丝分裂促进复合物亚基1)。关联的组织包括皮肤和眼睛,相关的表型是色素沉着和青少年白内障。 RTS1 – Rothmund-Thomson Syndrome, Type 1
8号染色体q段重复,也称为8q三体,与远端8q三体和重组8号染色体综合症有关。相关组织包括心脏和舌头,相关表型为短颈和全球发育延迟 Chromosome 8q Duplication