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皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8,蓝/浅色眼睛。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8有关的重要基因是IRF4(干扰素调节因子4)。附属组织包括眼睛和皮肤。 SHEP8 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 8
杂合性内脏异位,X连锁1型,也被称为先天性心脏病,多种类型,X连锁1型,与先天性心脏病,多种类型,4型和杂合性内脏异位,常染色体5型有关。与杂合性内脏异位,X连锁1型相关的基因是ZIC3(Zic家族成员3)。在该疾病的背景下,已经提到了Kava药物。附属组织包括心脏和脾脏,相关表型为脑积水和导水管狭窄。 HTX1 – Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked
神经性角结膜炎与角结膜炎和点状上皮角结膜炎有关。与神经性角结膜炎有关的重要基因是PPT2(palmitoyl-protein thioesterase 2)。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Ophthalmic Solutions。相关的表型是视力/眼睛。 Neurotrophic Keratoconjunctivitis
低磷血症,也称为维生素D抵抗性佝偻病,与肾结石或骨质疏松症相关的显性低磷血症以及维生素D羟化缺陷性佝偻病,类型1a有关,其症状包括关节痛和骨痛。与低磷血症有关的重要基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X-连锁),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和FGFR1信号转导的负调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括铁异麦芽糖1000和铁。附属组织包括骨和肾,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 VDRR – Hypophosphatemia
运动耐受性,维生素B2依赖性,也被称为rrei。与运动耐受性,维生素B2依赖性相关的基因是SLC25A32(溶质载体家族25成员32)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型是粗糙红色肌肉纤维和运动耐受性。 RREI – Exercise Intolerance, Riboflavin-Responsive