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疾病英文名:Primary Cutaneous Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该…
疾病英文名:LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Congenital Long Qt Syndr…
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疾病英文名:LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …
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疾病英文名:IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd3 疾病简介:炎症性肠病3,也称为…
疾病英文名:Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…
疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
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2型糖尿病3型,也称为非胰岛素依赖型糖尿病3型,与2型糖尿病和酮症倾向型糖尿病有关。附属组织包括内皮组织。 T2D3 – Type 2 Diabetes Mellitus 3
浆细胞白血病,也称为浆细胞白血病,与巨球蛋白血症和结肠良性肿瘤有关。与浆细胞白血病相关的基因是CCND1(细胞周期素D1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是稳态/代谢和肿瘤 PCL – Plasma Cell Leukemia
莱雪-尼汉综合症,也被称为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症,与嘌呤代谢障碍和高尿酸血症有关,与 hprt 相关,并且有呕吐、外周锥体外系运动功能异常和后仰等症状。与莱雪-尼汉综合症有关的重要基因是 HPRT1(次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和埃考哌。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为痉挛和行为异常。 LNS – Lesch-Nyhan Syndrome
小细胞型间变性大细胞淋巴瘤,又称间变性大细胞淋巴瘤的小细胞型,与间变性大细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨。 Anaplastic Small Cell Lymphoma
炎症性肠病7,也称为ibd7,与炎症性肠病和生殖细胞和胚胎癌有关。与炎症性肠病7相关的基因是IBD7(炎症性肠病7),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和心肌祖细胞分化。附属组织包括结肠。 IBD7 – Inflammatory Bowel Disease 7