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无丙种球蛋白血症9与无丙种球蛋白血症9,常染色体隐性有关。与无丙种球蛋白血症9有关的重要基因是SLC39A7(溶质载体家族39成员7)。附属组织包括B细胞。 Agammaglobulinemia 9
Coats病,也称为渗出性视网膜病变,与Revesz综合症和常染色体隐性遗传的先天性角化病有关。与Coats病有关的重要基因是FZD4(Frizzled类受体4),其相关通路/超级通路包括染色体维护和透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和血管生成抑制剂已被提及。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为斜视和异常视网膜血管形态。 Coats Disease
Pyropoikilocytosis, Hereditary, also known as hereditary pyropoikilocytosis, is related to hemolytic anemia and congenital hemolytic anemia. An important gene associated with Pyropoikilocytosis, Hereditary is SPTA1 (Spectrin Alpha, Erythrocytic 1), and among its related pathways/superpathways are Transport to the Golgi and subsequent modification and Sertoli-Sertoli Cell Junction Dynamics. Affiliated tissues include spleen and heart, and related phenotypes are hemolytic anemia and elliptocytosis. HPP – Pyropoikilocytosis, Hereditary
Bn2弥漫性大B细胞淋巴瘤,也称为doid:0081064,与高级别B细胞淋巴瘤双打击/三打击和脾脏癌有关。与Bn2弥漫性大B细胞淋巴瘤相关的重要基因是CD79B(CD79b分子),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及SARS的潜在治疗药物。 Bn2 Diffuse Large B-Cell Lymphoma
20号家族性肥厚性心肌病,也称为肥厚性心肌病20,与尿路感染和皮质性耳聋有关。与20号家族性肥厚性心肌病相关的基因是NEXN(Nexilin F-Actin结合蛋白),其相关通路/超级通路包括整合素信号通路和血小板聚集抑制通路,药理学。附属组织包括心脏和肺,相关表型为肥厚性心肌病和左心室肥厚。 CMH20 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 20