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首页 疾病大全 血液系统疾病 ( Page 232 )

血液系统疾病

维生素D依赖性软骨病，类型3，也称为vddr3，与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病，类型3有关的重要基因是CYP3A4（细胞色素P450家族3亚家族A成员4），在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3

维生素D依赖性软骨病，类型3，也称为vddr3，与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病，类型3有关的重要基因是CYP3A4（细胞色素P450家族3亚家族A成员4），在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3

疾病英文名：VDDR3 - Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Vddr3 Vitami…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,057
多发性副神经节瘤伴红细胞增多症，也称为多发性副神经节瘤伴红细胞增多症，与副神经节瘤和生长抑素瘤有关。与多发性副神经节瘤伴红细胞增多症有关的重要基因是EPAS1（内皮 PAS 域蛋白1）。 Multiple Paragangliomas Associated with Polycythemia

多发性副神经节瘤伴红细胞增多症，也称为多发性副神经节瘤伴红细胞增多症，与副神经节瘤和生长抑素瘤有关。与多发性副神经节瘤伴红细胞增多症有关的重要基因是EPAS1（内皮 PAS 域蛋白1）。 Multiple Paragangliomas Associated with Polycythemia

疾病英文名：Multiple Paragangliomas Associated with Polycythemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mul…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,104
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2，也被称为mlasa2，与铁粒幼细胞性贫血和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2相关的基因是YARS2（酪氨酸-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA氨基酰化。附属组织包括骨髓和骨骼肌，相关表型包括肝肿大和升高的肝转氨酶。 MLASA2 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 2

肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2，也被称为mlasa2，与铁粒幼细胞性贫血和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2相关的基因是YARS2（酪氨酸-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA氨基酰化。附属组织包括骨髓和骨骼肌，相关表型包括肝肿大和升高的肝转氨酶。 MLASA2 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 2

疾病英文名：MLASA2 - Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 593
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性，由于部分缺乏，也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency

常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性，由于部分缺乏，也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency

疾病英文名：Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Parti…

常染色体显性遗传
2023-11-10 503
致密颗粒病，又称为δ颗粒病。 Dense Granule Disease

致密颗粒病，又称为δ颗粒病。 Dense Granule Disease

疾病英文名：Dense Granule Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Delta Granule Disease 疾病简介：致密颗粒病，又称为δ颗粒病。…

罕见病
2023-11-10 762
松弛性皮肤，常染色体隐性，IIc型，也被称为常染色体隐性松弛性皮肤IIc型。与松弛性皮肤，常染色体隐性，IIc型有关的一个重要基因是ATP6V1E1（ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1）。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括眼震和高腭。 ARCL2C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic

松弛性皮肤，常染色体隐性，IIc型，也被称为常染色体隐性松弛性皮肤IIc型。与松弛性皮肤，常染色体隐性，IIc型有关的一个重要基因是ATP6V1E1（ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1）。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括眼震和高腭。 ARCL2C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic

疾病英文名：ARCL2C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autos…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,097
免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症，也称为罕见免疫球蛋白异质缺陷相关复发感染，与免疫球蛋白G缺乏症和超IgE复发感染综合征1、常染色体显性有关。与免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症有关的重要基因是IGKC（免疫球蛋白Kappa常数），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括复发性上呼吸道感染和哮喘。 IGKCD – Immunoglobulin Kappa Light Chain Deficiency

免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症，也称为罕见免疫球蛋白异质缺陷相关复发感染，与免疫球蛋白G缺乏症和超IgE复发感染综合征1、常染色体显性有关。与免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症有关的重要基因是IGKC（免疫球蛋白Kappa常数），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括复发性上呼吸道感染和哮喘。 IGKCD – Immunoglobulin Kappa Light Chain Deficiency

疾病英文名：IGKCD - Immunoglobulin Kappa Light Chain Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Recu…

免疫系统疾病
2023-11-10 411
范可尼贫血，补充组I，也称为范可尼贫血补充组I，与范可尼贫血，补充组G和颅内浆果瘤，12有关。与范可尼贫血，补充组I有关的重要基因是FANCI（FA补充组I），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括心血管系统形态异常和肾形态异常。 FANCI – Fanconi Anemia, Complementation Group I

范可尼贫血，补充组I，也称为范可尼贫血补充组I，与范可尼贫血，补充组G和颅内浆果瘤，12有关。与范可尼贫血，补充组I有关的重要基因是FANCI（FA补充组I），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括心血管系统形态异常和肾形态异常。 FANCI – Fanconi Anemia, Complementation Group I

疾病英文名：FANCI - Fanconi Anemia, Complementation Group I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fanconi …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,095
血色素沉着症1型，也称为血色素沉着症，与血色素沉着症4型和血色素沉着症3型有关，其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与血色素沉着症1型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输、氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有去铁胺和去铁酮。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。 HFE1 – Hemochromatosis, Type 1

血色素沉着症1型，也称为血色素沉着症，与血色素沉着症4型和血色素沉着症3型有关，其症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与血色素沉着症1型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输、氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有去铁胺和去铁酮。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为转铁蛋白饱和度升高和循环铁蛋白浓度增加。 HFE1 – Hemochromatosis, Type 1

疾病英文名：HFE1 - Hemochromatosis, Type 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hemochromatosis Hereditary…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 892
Prolactinoma，又称为催乳素分泌垂体腺瘤，与催乳素分泌垂体肿瘤和垂体腺瘤1、多种类型有关。与Prolactinoma相关的重要基因是MEN1（Menin 1），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有多巴胺和卡贝格林。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括阳痿和乳溢。 PSPA – Prolactinoma

Prolactinoma，又称为催乳素分泌垂体腺瘤，与催乳素分泌垂体肿瘤和垂体腺瘤1、多种类型有关。与Prolactinoma相关的重要基因是MEN1（Menin 1），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有多巴胺和卡贝格林。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括阳痿和乳溢。 PSPA – Prolactinoma

疾病英文名：PSPA - Prolactinoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Prolactin-Producing Pituitary Gland A…

常染色体显性遗传
2023-11-10 287
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