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疾病英文名:PSORS14 - Psoriasis 14, Pustular 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Pustular Ps…
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疾病英文名:ATFB2 - Atrial Fibrillation, Familial, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb2 疾病简介:心房颤动,…
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脊髓原始神经外胚层肿瘤,也称为脊髓原始神经外胚层瘤,与脊髓性肌萎缩症10、常染色体显性遗传和遗传性脊髓性肌萎缩症有关。与脊髓原始神经外胚层肿瘤有关的重要基因是ZFYVE27(锌指FYVE型含27),其相关通路/超级通路包括直接p53效应器和验证的核雌激素受体α网络。附属组织包括脊髓和大脑。 Spinal Cord Primitive Neuroectodermal Neoplasm
非综合征前轴性多趾症与帕里斯特-霍尔综合症和后轴性多趾症A1型有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Preaxial Polydactyly
Setbp1不完全缺乏症,也称为Setbp1相关障碍,与智力发育障碍、常染色体显性29和言语和沟通障碍有关。与Setbp1不完全缺乏症有关的重要基因是SETBP1(SET结合蛋白1)。附属组织包括皮肤和眼睛。 MRD29 – Setbp1 Haploinsufficiency Disorder
泪点外翻,又称泪点外翻,与外翻和过度流泪有关。附属组织包括眼睛和皮肤。 Eversion of Lacrimal Punctum
尿酸浓度,血清,定量性状位点6,也被称为尿酸浓度,血清,qtl6。与尿酸浓度,血清,定量性状位点6有关的重要基因是UAQTL6(尿酸浓度,血清,qtl6)。 UAQTL6 – Uric Acid Concentration, Serum, Quantitative Trait Locus 6