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我的肌张力障碍,钾加重型,也被称为我的肌张力波动,与冯·尤伦堡的肌张力障碍和旁肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛、喘息和肌肉僵硬。与我的肌张力障碍,钾加重型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4)。在该疾病的背景下,已经提到了拉莫三嗪和双氯芬酸胺。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌张力和肌张力。 MYOSCN4A – Myotonia, Potassium-Aggravated
肌阵挛与拉弗罗的肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性癫痫7有关。与肌阵挛相关的基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到芬太尼和罗库铵。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。 Myoclonus
贝克尼维斯综合症,也被称为贝克尼维斯,与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白(Actin Beta)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome
尺桡骨融合,双侧,也称为尺桡骨融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Radio-Ulnar Synostosis, Bilateral
多糖体肌病2型,也称为多糖体肌病2型,与糖原贮病xv和肢带肌营养不良有关。与多糖体肌病2型有关的重要基因是GYG1(糖原素1)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和骨盆带肌无力 PGBM2 – Polyglucosan Body Myopathy 2