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首页 疾病大全 血液系统疾病 ( Page 227 )

血液系统疾病

先天性糖基化障碍，类型Iib，也称为先天性糖基化障碍类型Iib，与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍，类型I有关，并且有症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Iib有关的重要基因是MOGS（甘露糖寡糖葡萄糖苷酶），并且在其相关通路/超级通路中包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和睾丸，并且相关表型包括癫痫发作和异常面部形状。 CDG2B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib

先天性糖基化障碍，类型Iib，也称为先天性糖基化障碍类型Iib，与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍，类型I有关，并且有症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Iib有关的重要基因是MOGS（甘露糖寡糖葡萄糖苷酶），并且在其相关通路/超级通路中包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和睾丸，并且相关表型包括癫痫发作和异常面部形状。 CDG2B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib

疾病英文名：CDG2B - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 962
原发性红热病，也被称为小纤维神经病，与泛发性癫痫伴有热性惊厥、类型7和阵发性极端疼痛障碍有关，其症状包括便秘、肌痛和瘙痒。与原发性红热病有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9）。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型是自主神经系统生理异常和多汗症。 PERYTHM – Erythermalgia, Primary

原发性红热病，也被称为小纤维神经病，与泛发性癫痫伴有热性惊厥、类型7和阵发性极端疼痛障碍有关，其症状包括便秘、肌痛和瘙痒。与原发性红热病有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9）。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型是自主神经系统生理异常和多汗症。 PERYTHM – Erythermalgia, Primary

疾病英文名：PERYTHM - Erythermalgia, Primary 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Small Fiber Neuropathy E…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,142
肝病，严重先天性，也被称为scoliv。与肝病，严重先天性相关的基因是FOCAD（Focadhesin）。相关组织包括肝脏和甲状腺，相关表型是生长迟缓和眼震。 SCOLIV – Liver Disease, Severe Congenital

肝病，严重先天性，也被称为scoliv。与肝病，严重先天性相关的基因是FOCAD（Focadhesin）。相关组织包括肝脏和甲状腺，相关表型是生长迟缓和眼震。 SCOLIV – Liver Disease, Severe Congenital

疾病英文名：SCOLIV - Liver Disease, Severe Congenital 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Scoliv Focad D…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 922
浆细胞瘤，又称孤立浆细胞瘤，与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关，症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1（Pvt1癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma

浆细胞瘤，又称孤立浆细胞瘤，与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关，症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1（Pvt1癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma

疾病英文名：Plasmacytoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Solitary Plasmacytoma Solitary Myeloma Soli…

罕见病
2023-11-10 910
孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

疾病英文名：IGHD3 - Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 307
免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟，也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征，与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2（三肽基肽酶2）。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay

免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟，也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征，与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2（三肽基肽酶2）。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay

疾病英文名：IMD78 - Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay 疾病分类：罕见病 血液系统疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 927
慢性粒细胞病，常染色体隐性型3，也称为粒细胞病，慢性，常染色体隐性型，细胞色素b阳性，类型3，与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病，常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4（中性粒细胞胞浆因子4），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3

慢性粒细胞病，常染色体隐性型3，也称为粒细胞病，慢性，常染色体隐性型，细胞色素b阳性，类型3，与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病，常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4（中性粒细胞胞浆因子4），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3

疾病英文名：CGD3 - Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 226
炎症性肠病23，也称为ibd23，与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23（炎症性肠病-23），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23

炎症性肠病23，也称为ibd23，与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23（炎症性肠病-23），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23

疾病英文名：IBD23 - Inflammatory Bowel Disease 23 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd23 疾病简介：炎症性肠病23…

罕见病
2023-11-10 896
罗伊夫曼综合症，也被称为脊柱-骨骺发育不良、视网膜病变和抗体缺乏症，与洛里伍德综合症和孤立生长激素缺乏症，类型IA有关。与罗伊夫曼综合症有关的一个重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为宽头和小头。 RFMN – Roifman Syndrome

罗伊夫曼综合症，也被称为脊柱-骨骺发育不良、视网膜病变和抗体缺乏症，与洛里伍德综合症和孤立生长激素缺乏症，类型IA有关。与罗伊夫曼综合症有关的一个重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为宽头和小头。 RFMN – Roifman Syndrome

疾病英文名：RFMN - Roifman Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spondyloepiphyseal Dysplasia, Re…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 505
黑水热，又名血红蛋白尿性疟疾，与疟疾和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。与黑水热相关的基因是G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括Scavenger Receptors介导的配体结合和摄取。相关组织包括肾脏。 Blackwater Fever

黑水热，又名血红蛋白尿性疟疾，与疟疾和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。与黑水热相关的基因是G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括Scavenger Receptors介导的配体结合和摄取。相关组织包括肾脏。 Blackwater Fever

疾病英文名：Blackwater Fever 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 感染性疾病 其他别名：Hemoglobinuric, Malaria Malarial Hemogl…

感染性疾病
2023-11-10 526
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