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视网膜色素病变50,也称为视网膜色素病变,同心,与冷诱导的出汗综合症3和丝状角膜炎有关。与视网膜色素病变50有关的重要基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理记录和视网膜脱离。 RP50 – Retinitis Pigmentosa 50
低磷酸酶血症,儿童期,也称为儿童期低磷酸酶血症,与成人低磷酸酶血症和低磷酸酶血症有关,症状包括鸭步和癫痫发作。与低磷酸酶血症,儿童期有关的重要基因是ALPL(碱性磷酸酶,生物矿化相关),其相关通路/超级通路包括Netrin-UNC5B信号通路和OSX和miRNAs在牙齿发育中的作用。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括癫痫发作和前额突出。 HPPC – Hypophosphatasia, Childhood
纵隔骨肉瘤,又称纵隔软骨肉瘤,与骨肉瘤和软骨肉瘤有关,症状包括疼痛,附属组织包括骨。 Mediastinal Osteogenic Sarcoma
埃勒斯-当洛斯综合症,心脏瓣膜型,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症,常染色体隐性,心脏瓣膜型,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝关节融合综合征1a和脆骨病有关。与埃勒斯-当洛斯综合症,心脏瓣膜型有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白Iα2链)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括二尖瓣反流和皮肤过度伸展。 EDSCV – Ehlers-Danlos Syndrome, Cardiac Valvular Type
糖曼短指症,又称主要远端指骨缩短的短指症,与短指症和克利佩菲综合征有关 1,其症状包括肌阵挛。与糖曼短指症有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括胚层化和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型包括短指症和手指远端指骨缩短。 Sugarman Brachydactyly