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血液系统疾病

9q22.3单体,也称为9q22.3微缺失,与9q22.3微缺失和基底细胞痣综合征有关。与9q22.3单体有关的重要基因是PTCH1(Patched 1)。附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍 Monosomy 9q22.3

疾病英文名:Monosomy 9q22.3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Microdeletion 9q22.3 疾病简介:9q22.3单体,也称为9q2…

2023-11-10 578

Efemp2-相关松弛性皮肤,也称为松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IB,与收缩性舟状指、先天性动脉扭曲综合症有关。 Efemp2-Related Cutis Laxa

疾病英文名:Efemp2-Related Cutis Laxa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cutis Laxa, Autosomal Recessiv…

2023-11-10 407

罕见遗传血液病与高分子量激肽原缺乏和l-铁蛋白缺乏有关。 Rare Genetic Hematologic Disease

疾病英文名:Rare Genetic Hematologic Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:罕见遗传血液病与高分子量激肽原缺乏和l-铁蛋白缺…

2023-11-10 917