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疾病英文名:DKCB6 - Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dk…
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Isca2-相关线粒体障碍,也被称为多线粒体功能障碍综合症4,与3-甲基戊二酸尿症3型和病理性眼球震颤有关。附属组织包括大脑。 Isca2-Related Mitochondrial Disorder
癫痫,进行性肌阵挛,6型,也被称为癫痫,进行性肌阵挛6型,与进行性肌阵挛癫痫6型有关,其症状包括共济失调、癫痫发作和失神发作。与癫痫,进行性肌阵挛,6型有关的重要基因是GOSR2(高尔体SNAP受体复合体成员2)。相关组织包括大脑,相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 EPM6 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 6
Ewing肉瘤,也被称为神经上皮瘤,与软组织Ewing肉瘤和骨Ewing肉瘤有关,其症状包括发热、视觉障碍和眼部表现。与Ewing肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型包括周围原始神经外胚层瘤和癫痫。 ES – Ewing Sarcoma
伪Torch综合症2,也被称为ptorch2,与Aicardi-Goutieres综合症1和伪Torch综合症1有关。与伪Torch综合症2有关的重要基因是USP18(泛素特异性肽酶18)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和脑钙化。 PTORCH2 – Pseudo-Torch Syndrome 2
多指症,也称为非综合征性多指症,与多指症、后轴型、A1型和短肢胸椎发育不良6型有关,伴有或不伴有多指症。与多指症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Polydactyly