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Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25,也被称为神经发育障碍伴肌张力低下和挛缩,与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25有关的重要基因是C18orf32(18号染色体开放阅读框32)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括肌张力低下和粗发。 GPIBD25 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25
颈肌张力障碍,也称为痉挛性斜颈,与肌张力障碍23和肌张力障碍24有关。与颈肌张力障碍有关的重要基因是CIZ1(CDKN1A相互作用锌指蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和肉毒杆菌毒素B。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为神经系统和肌肉。 Cervical Dystonia
范可尼贫血,补体组W,也被称为fancw。与范可尼贫血,补体组W有关的重要基因是RFWD3(环指和WD重复域3)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头畸形和生长迟缓 FANCW – Fanconi Anemia, Complementation Group W
中性粒细胞减少症,严重先天性,8号,常染色体显性,也被称为SCN8,与严重先天性中性粒细胞减少症8和硬膜下脓肿有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,8号,常染色体显性有关的重要基因是SRP54(信号识别颗粒54)。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括婴儿期的矮小和喂养困难。 SCN8 – Neutropenia, Severe Congenital, 8, Autosomal Dominant
自身免疫性肌肉骨骼系统疾病与幼年性脊柱关节炎和增生性肾小球肾炎有关。与自身免疫性肌肉骨骼系统疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括T细胞,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Autoimmune Disease of Musculoskeletal System