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疾病英文名:AHUS4 - Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hemolytic …
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疾病英文名:CSVT - Cerebral Sinovenous Thrombosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Csvt 疾病简介:脑静脉血栓形成,…
疾病英文名:CDG2Q - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:CMH18 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Hypertr…
疾病英文名:Acute Myeloid Leukemia Without Maturation 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Leukemia, Myel…
疾病英文名:Hemorrhagic Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hemorrhagic Disorders Haemorrhagic D…
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14号染色体长臂部分重复,也称为14号染色体长臂部分三体,与14q32重复综合症、700-kb和14q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 14
脾曲癌,又称结肠脾曲恶性肿瘤,与视神经管缺损和结肠癌有关。与脾曲癌相关的重要基因是BAZ2B(溴结构域和锌指域2B)。相关组织包括结肠和淋巴结,相关表型为免疫系统和造血系统 Splenic Flexure Cancer
髓系/淋巴系肿瘤伴JAK2重排,也称为髓系/淋巴系肿瘤伴PCM1-JAK2。相关组织包括髓系组织。 Myeloid/lymphoid Neoplasm Associated with Jak2 Rearrangement
黄斑变性 7,也称为年龄相关性黄斑变性 7,与沙门氏菌病和脉络膜炎有关。与黄斑变性 7 关联的重要基因是 HTRA1(HtrA 蛋白酶 1),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号通路的 ncRNA 和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为神经系统和色素沉着。 ARMD7 – Macular Degeneration, Age-Related, 7
病毒性肺炎,又称病毒性肺炎,与呼吸道合胞病毒传染病和肺炎有关。与病毒性肺炎相关的重要基因是NSMCE3(SMC5-SMC6复合物成分,NSE3同源物),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物更昔洛韦和阿昔洛韦。附属组织包括肺和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Viral Pneumonia