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血液系统疾病

先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名：Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Bronchopulm…

罕见病
2023-11-11 544
右心室发育不良综合症，也被称为右心室发育不良综合症，与心房间交通和肺动脉瓣狭窄有关。与右心室发育不良综合症相关的一个重要基因是TBX20（T-Box转录因子20），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和NODAL信号通路。相关组织包括心脏，相关表型包括正常和胚胎。 Hypoplastic Right Heart Syndrome

右心室发育不良综合症，也被称为右心室发育不良综合症，与心房间交通和肺动脉瓣狭窄有关。与右心室发育不良综合症相关的一个重要基因是TBX20（T-Box转录因子20），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和NODAL信号通路。相关组织包括心脏，相关表型包括正常和胚胎。 Hypoplastic Right Heart Syndrome

疾病英文名：Hypoplastic Right Heart Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Right Hypoplastic Heart …

心血管疾病
2023-11-11 744
脂质性肾病，也称为微小病变病，与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B（LIM Homeobox转录因子1β），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis

脂质性肾病，也称为微小病变病，与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B（LIM Homeobox转录因子1β），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis

疾病英文名：MCNS - Lipoid Nephrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Minimal Change Disease Minimal Ch…

罕见病
2023-11-11 469
地中海贫血，也称为无危机的β地中海贫血hb-s疾病，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与地中海贫血有关的重要基因是MIR144（微小RNA 144），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是细胞和造血系统。 Thalassemia

地中海贫血，也称为无危机的β地中海贫血hb-s疾病，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与地中海贫血有关的重要基因是MIR144（微小RNA 144），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是细胞和造血系统。 Thalassemia

疾病英文名：Thalassemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Thalassemia Hb-S Disease Without Crisis Sick…

内分泌类疾病
2023-11-11 776
肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

疾病英文名：CMH3 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertrop…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,043
联合免疫缺陷，也称为联合T细胞和B细胞免疫缺陷，与严重联合免疫缺陷和严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阳性，NK细胞阴性有关。与联合免疫缺陷有关的重要基因是ZAP70（T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有γ-球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 Combined Immunodeficiency

联合免疫缺陷，也称为联合T细胞和B细胞免疫缺陷，与严重联合免疫缺陷和严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阳性，NK细胞阴性有关。与联合免疫缺陷有关的重要基因是ZAP70（T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有γ-球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 Combined Immunodeficiency

疾病英文名：Combined Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Combined T Cell and B Cell Imm…

免疫系统疾病
2023-11-11 289
Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency

Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency

疾病英文名：GNMT DEFICIENCY - Glycine N-Methyltransferase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 861
继发性噬血细胞淋巴细胞增多症，也称为获得性噬血细胞淋巴细胞增多症，与噬血细胞淋巴细胞增多症、家族性1型和巨噬细胞活化综合征有关。该病与Rituximab和抗风湿药物有关。附属组织包括骨髓和肝脏。 Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

继发性噬血细胞淋巴细胞增多症，也称为获得性噬血细胞淋巴细胞增多症，与噬血细胞淋巴细胞增多症、家族性1型和巨噬细胞活化综合征有关。该病与Rituximab和抗风湿药物有关。附属组织包括骨髓和肝脏。 Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

疾病英文名：Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Acquired He…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,048
肝脾T细胞淋巴瘤，也被称为doid:0081049，与淋巴瘤和克罗恩病有关。与肝脾T细胞淋巴瘤相关的基因是TIA1（TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下，已经提到了Ifosfamide和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括脾脏和T细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和免疫系统。 Hepatosplenic T-Cell Lymphoma

肝脾T细胞淋巴瘤，也被称为doid:0081049，与淋巴瘤和克罗恩病有关。与肝脾T细胞淋巴瘤相关的基因是TIA1（TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下，已经提到了Ifosfamide和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括脾脏和T细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和免疫系统。 Hepatosplenic T-Cell Lymphoma

疾病英文名：Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Doid:0081049 疾病简介：肝脾T细胞淋巴瘤…

罕见病
2023-11-11 914
长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

疾病英文名：LQT12 - Long Qt Syndrome 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt12 Qt Syndrome, Long, Type…

常染色体显性遗传
2023-11-11 855
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