热门标签:
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:…
疾病英文名:Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Gamma-Glutamylcysteine Syn…
疾病英文名:ADTKD1 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
疾病英文名:Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…
疾病英文名:BDPLT20 - Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Platelet-…
疾病英文名:Methemoglobinemia, Alpha Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:高铁血红蛋白血症,α型与红细胞增多症,家…
疾病英文名:IBD18 - Inflammatory Bowel Disease 18 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd18 疾病简介:炎症性肠病18…
疾病英文名:PCO - Polycystic Ovary Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Polycystic Ovarian Syndr…
疾病英文名:PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:…
免费咨询基因检测相关问题
难治性血液肿瘤,也称为难治性血液恶性肿瘤,与难治性毛细胞白血病和b细胞前淋巴细胞白血病有关。与难治性血液肿瘤有关的重要基因是CD22(CD22分子),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲磺酸布洛芬。附属组织包括骨髓和骨。 Refractory Hematologic Cancer
痉挛性截瘫、共济失调和智力障碍,也称为Spar,与气管骨化病和白点眼底病有关,症状包括共济失调和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了螺内酯和氨苯蝶啶这两种药物。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型为智力障碍和高反射。 SPAR – Spastic Paraplegia, Ataxia, and Mental Retardation
刻板运动障碍,又称刻板行为障碍,与广泛性发育障碍和自闭症谱系障碍有关,症状包括克隆、震颤和肌阵挛。与刻板运动障碍有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因和抗精神病药物通路(代谢副作用),药理学。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺 Stereotypic Movement Disorder
卵巢混合生殖细胞瘤,也称为卵巢混合生殖细胞瘤,与混合生殖细胞癌和生殖细胞癌有关,症状包括腹痛。与卵巢混合生殖细胞瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和造血干细胞和特异性标记物。Ipilimumab和Melphalan已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括卵巢,相关表型包括HPV16-GFP感染增加和稳态/代谢。 Ovarian Mixed Germ Cell Neoplasm
鲨烯合酶缺乏症,又称低胆固醇和异常尿有机酸的神经发育障碍,与光诱发阵发性反应1和双侧视神经发育不全有关。与鲨烯合酶缺乏症有关的重要基因是FDFT1(法尼基二磷酸法尼基转移酶1)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和便秘 SQSD – Squalene Synthase Deficiency