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血液系统疾病

PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

疾病英文名：PCH11 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pch11 Pontocer…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 385
宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Miyoshi Myopathy Mmd…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,084
松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

疾病英文名：ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cutis …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 306
Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

疾病英文名：Singleton-Merten Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Widened Medullary Cavities of …

常染色体显性遗传
2023-11-11 223
炎症性肠病4，也称为ibd4，与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病4相关的基因是IBD4（炎症性肠病4）。相关表型是骨骼。 IBD4 – Inflammatory Bowel Disease 4

炎症性肠病4，也称为ibd4，与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病4相关的基因是IBD4（炎症性肠病4）。相关表型是骨骼。 IBD4 – Inflammatory Bowel Disease 4

疾病英文名：IBD4 - Inflammatory Bowel Disease 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd4 疾病简介：炎症性肠病4，也称为…

罕见病
2023-11-11 1,009
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

疾病英文名：ATLD1 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Atld1 Atld A…

其它疾病
2023-11-11 288
炎症性肠病26，也称为ibd26，与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26（炎症性肠病-26）。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26

炎症性肠病26，也称为ibd26，与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26（炎症性肠病-26）。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26

疾病英文名：IBD26 - Inflammatory Bowel Disease 26 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd26 疾病简介：炎症性肠病26…

罕见病
2023-11-11 272
弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型 与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型相关的重要基因是LMAN2（糖基化结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括脾脏，相关表型是肝脏/胆道系统。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type

弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型 与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型相关的重要基因是LMAN2（糖基化结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括脾脏，相关表型是肝脏/胆道系统。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type

疾病英文名：Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别…

肿瘤类疾病
2023-11-11 578
5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

疾病英文名：SCN5 - Severe Congenital Neutropenia 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutro…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 938
粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

疾病英文名：Granulocytopenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Agranulocytosis 疾病简介：粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性…

免疫系统疾病
2023-11-11 467
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