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疾病英文名:Defect in Conserved Oligomeric Golgi Complex 疾病分类:罕见病 其他别名:Defect in Cog Complex 疾病简…
疾病英文名:Gonadal Germ Cell Tumor 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 遗传模式…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
疾病英文名:Erysipeloid 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Infection Due to Erysipelothrix Rhusiopathia…
疾病英文名:Bronchiectasis Oligospermia 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张症 无精子症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…
疾病英文名:Duodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hemorrhagic Duodenitis Acute Enteritis of the Mouse Intest…
疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…
疾病英文名:Scedosporiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Pseudallescheria Boydii Infection Petriellidium B…
疾病英文名:Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tsuk…
疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…
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乳腺签核细胞腺癌,又称乳腺签核细胞癌,与乳腺癌和胃癌有关,症状包括疼痛。与乳腺签核细胞腺癌有关的重要基因是 PIP(催乳素诱导蛋白)。附属组织包括乳腺。 Breast Signet Ring Cell Adenocarcinoma
结直肠癌2,也称为结直肠癌易感性2,与林奇综合症2和结直肠癌有关。与结直肠癌2有关的重要基因是CRCS2(结直肠癌易感性2)。附属组织包括前列腺和淋巴结。 CRCS2 – Colorectal Cancer 2
皮肤非黑素性黑素瘤,又称皮肤非黑素性恶性黑素瘤,与非黑素性黑素瘤有关。与皮肤非黑素性黑素瘤有关的重要基因是IK(IK细胞因子)。附属组织包括皮肤。 Skin Amelanotic Melanoma
视网膜血管母细胞瘤,又称视网膜毛细血管瘤,与血管母细胞瘤和视网膜血管病有关。与视网膜血管母细胞瘤有关的重要基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了Vatalanib和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括视网膜和脊髓。 Retinal Hemangioblastoma
侵袭性原发性皮肤T细胞淋巴瘤与淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤。 Aggressive Primary Cutaneous T-Cell Lymphoma