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脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折,也称为semdjl1,与脊柱-骨骺-关节松弛症和埃勒斯-当洛斯综合症有关。与脊柱-骨骺-关节松弛症1型,伴有或不伴有骨折有关的重要基因是B3GALT6(β-1,3-半乳糖转移酶6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括腕关节融合和高腭。 SEMDJL1 – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 1, with or Without Fractures
附睾肿瘤,又称为附睾癌和莱迪格细胞瘤,与附睾癌和莱迪格细胞瘤有关。与附睾肿瘤相关的基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记和肾细胞系标记。 Epididymal Neoplasm
双侧肾发育不良与肾发育不良/肾发育不良1和肾发育不良/肾发育不良2有关。与双侧肾发育不良有关的重要基因是FGF20(成纤维细胞生长因子20),其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记物和控制肾发生基因。相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和肾/尿系统。 Bilateral Renal Aplasia
角膜营养不良,点状和多色前Descemet,也被称为pppcd。与角膜营养不良,点状和多色前Descemet有关的重要基因是PRDX3(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)。相关表型是后部角膜实质点状多色混浊。 PPPCD – Corneal Dystrophy, Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet
分支视网膜动脉阻塞,也称为视网膜动脉阻塞,与视网膜动脉阻塞和暗点有关,症状包括 amaurosis fugax。与分支视网膜动脉阻塞有关的重要基因是 VEGFA (血管内皮生长因子A),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)的缺陷。在该疾病的背景下,提到了Tenecteplase和水杨酸这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜。 Branch Retinal Artery Occlusion