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该疾病的遗传方式暂未清晰

Refsum病伴增高的皮质醇酸血症,也称为rdpa,与皮质醇酸血症和唐氏综合症有关。附属组织包括甲状腺和皮肤。 RDPA – Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia

疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…

2023-11-11 384

肝外胆管囊腺瘤,又称肝外胆管粘液性囊性肿瘤,症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma

疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…

2023-11-11 1,092

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

2023-11-11 868

保守的 oligomeric Golgi 复杂体缺陷,也被称为 cog 复杂体缺陷。 Defect in Conserved Oligomeric Golgi Complex

疾病英文名:Defect in Conserved Oligomeric Golgi Complex 疾病分类:罕见病 其他别名:Defect in Cog Complex 疾病简…

2023-11-11 647

性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 Gonadal Germ Cell Tumor

疾病英文名:Gonadal Germ Cell Tumor 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 遗传模式…

2023-11-11 343

坎图·桑切斯-科罗纳·弗拉戈索综合症,也被称为严重的精神发育障碍性比例侏儒症和延迟性性成熟。 Cantu Sanchez-Corona Fragoso Syndrome

疾病英文名:Cantu Sanchez-Corona Fragoso Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Severe Mental Deficiency …

2023-11-11 237