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糖皮质激素缺乏症5,也称为gccd5。与糖皮质激素缺乏症5相关的基因是TXNRD2(硫氧还原酶2)。相关组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括皮肤色素沉着和循环皮质醇水平降低。 GCCD5 – Glucocorticoid Deficiency 5
节结性腱鞘炎,又名腱鞘瘤,良性,与纤维瘤和恶性巨细胞瘤有关。与节结性腱鞘炎相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到了葡萄柚种子提取物和单克隆抗体。附属组织包括骨,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和骨骼。 Nodular Tenosynovitis
声门下鳞状细胞癌,也称为声门下表皮样癌,症状包括呼吸困难。与声门下鳞状细胞癌相关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。 Subglottis Squamous Cell Carcinoma
夜盲症,先天性固定型,类型1i,也被称为夜盲症,先天性固定型,类型1i。与夜盲症,先天性固定型,类型1i有关的重要基因是GUCY2D(环磷酸鸟苷环化酶2D,视网膜)。附属组织包括骨,相关表型为夜盲症和三色性。 CSNB1I – Night Blindness, Congenital Stationary, Type1i
睡眠呼吸暂停,也称为睡眠呼吸暂停综合症,包括中枢性睡眠呼吸暂停和阻塞性睡眠呼吸暂停,症状包括震颤、背痛和呼吸困难。与睡眠呼吸暂停相关的基因包括AHDC1(AT-Hook DNA结合模态包含1),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物包括孟鲁司特和鸦片。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Sleep Apnea