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疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
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疾病英文名:Mixed Cerebral Palsy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cerebral Palsy, Mixed 疾病简介:混合性脑瘫,也被称为脑瘫,混…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:IBD26 - Inflammatory Bowel Disease 26 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd26 疾病简介:炎症性肠病26…
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骨髓衰竭综合症2,也被称为全血细胞减少-发育延迟综合症。与骨髓衰竭综合症2相关的基因是ERCC6L2(ERCC切除修复6类似2)。关联的组织包括骨髓和骨,相关的表型是小头畸形和新生儿肌张力减退 BMFS2 – Bone Marrow Failure Syndrome 2
骨矿物质密度定量性状位点7,也被称为bmnd7。与骨矿物质密度定量性状位点7相关的基因是BMND7(骨矿物质密度定量性状位点7)。在该疾病的背景下,已经提到了Citalopram和Sertraline这两种药物。相关的组织包括骨。 BMND7 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7
巴尼综合症,也被称为腕部的月骨和钩骨融合,临床表现为第五指的短指和钩状指。相关组织包括骨骼,相关表型为第五指的短指和钩状指。 Banki Syndrome
垂体柄脑膜瘤,又称垂体柄脑膜瘤,与结节病1和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括垂体和骨骼。 Pituitary Stalk Meningioma
椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2,也被称为vcrl2。与椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2有关的一个重要基因是KYNU(Kynureninase)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是前额突出和鼻梁凹陷。 VCRL2 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2