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疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
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疾病英文名:Duodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hemorrhagic Duodenitis Acute Enteritis of the Mouse Intest…
疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…
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疾病英文名:Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tsuk…
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先天性糖基化障碍,类型It,也被称为糖原贮病xiv,与先天性糖基化障碍,类型in和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力和疲劳。与先天性糖基化障碍,类型It有关的重要基因是PGM1(磷酸葡萄糖变位酶1)。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和甲状腺,相关表型为肌张力减低和肌肉无力。 CDG1T – Congenital Disorder of Glycosylation, Type It
宫崎肌营养不良症,也称为远端肌病,与肌营养不良症、远端型1和宫崎肌营养不良症3有关。与宫崎肌营养不良症有关的重要基因是MPD3(肌营养不良症3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和Glucosamine这两种药物。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是生存能力降低和肌肉。 Miyoshi Muscular Dystrophy
软骨肉瘤,非骨性黏液样,也称为非骨性黏液样软骨肉瘤,与非骨性间充质软骨肉瘤和脂肪肉瘤有关。与软骨肉瘤,非骨性黏液样相关的基因是NR4A3(核受体亚家族4组A成员3),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和异环磷酰胺。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为软骨肉瘤和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 EMC – Chondrosarcoma, Extraskeletal Myxoid
黏多糖贮积症Ⅵ型,也称为黏多糖贮积症Ⅵ型,与多硫酯酶缺乏症和黏多糖病有关,症状包括关节僵硬。与黏多糖贮积症Ⅵ型有关的重要基因是ARSB(芳基硫酸酯B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有激素和甲基强的松龙半琥酸酯。附属组织包括眼睛和脊髓,相关表型为生长迟缓和粗糙的面部特征。 MPS6 – Mucopolysaccharidosis, Type Vi
遗传性感觉运动性神经病,第Ⅳ型,伴有视神经萎缩,也被称为周围神经病和视神经萎缩,与运动性周围神经病和Charcot-Marie-Tooth病2a2a有关。与遗传性感觉运动性神经病,第Ⅳ型,伴有视神经萎缩相关的基因是MFN2(融合蛋白2),其相关通路/超级通路包括线粒体翻译。相关组织包括大脑和周围神经,相关表型包括轻度神经感觉性听力障碍和脊柱侧弯。 HMSN6A – Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Via, with Optic Atrophy