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疾病英文名:Defect in Conserved Oligomeric Golgi Complex 疾病分类:罕见病 其他别名:Defect in Cog Complex 疾病简…
疾病英文名:Gonadal Germ Cell Tumor 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 遗传模式…
疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
疾病英文名:Erysipeloid 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Infection Due to Erysipelothrix Rhusiopathia…
疾病英文名:Bronchiectasis Oligospermia 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张症 无精子症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…
疾病英文名:Duodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hemorrhagic Duodenitis Acute Enteritis of the Mouse Intest…
疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…
疾病英文名:Scedosporiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Pseudallescheria Boydii Infection Petriellidium B…
疾病英文名:Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tsuk…
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骨外周神经上皮瘤,也称为骨外周原始神经外胚瘤,症状包括发热和疼痛。在该疾病的背景下,已提到药物伊立替康和环磷酰胺。附属组织包括骨骼。 Bone Peripheral Neuroepithelioma
短指症A2型,也称为短指症A2型,与短指症A4型和2b型先天性大骨节病有关。与短指症A2型有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨和心脏,相关表型为A2型短指症和第五指内弯。 BDA2 – Brachydactyly, Type A2
黑棘皮病伴肌肉痉挛和掌跖肥大,又称黑棘皮病肌肉痉挛掌跖肥大,与黑棘皮病和2型糖尿病有关,症状包括肌肉痉挛,附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为多囊性增大卵巢和黑棘皮病 Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement
脊柱-骨骺发育不良伴特征性面容与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和X连锁脊柱-骨骺发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宽鼻梁 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Characteristic Facies
穆勒-魏斯综合症,又称穆勒-魏斯跗骨骨髓炎,与黏多糖贮积症IV和骨髓炎有关。相关组织包括骨骼,相关表型为足部疼痛和无血管性坏死。 Mueller-Weiss Syndrome