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疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…
疾病英文名:Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lp Pemphigoides 疾病简介:也被称为 LP …
疾病英文名:Acute Chest Syndrome 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Chest Syndrome in Sickle Cell …
疾病英文名:Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acquired Sensory Neuronopathy 疾…
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…
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气管平滑肌瘤,又称为气管肿瘤,与气管癌和哮喘有关。与气管平滑肌瘤相关的基因是S100A14(S100钙结合蛋白A14),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和前列腺素合成和调节。附属组织包括气管和平滑肌。 Trachea Leiomyoma
药物性耳聋,也称为药物诱导的听力损失,与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1(线粒体编码的12S rRNA),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss
特定恐惧症,也称为特定恐惧症,与动物恐惧症和飞行恐惧症有关。与特定恐惧症相关的基因是PHOBS(特定恐惧症),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有Citalopram和Dexetimide。附属组织包括杏仁核和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Phobia, Specific
弗里德里希共济失调,又称视神经萎缩和感觉神经性耳聋相关表型,包括共济失调和感觉神经性听力障碍。 Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness
线粒体复合体I缺陷,核型25,也称为mc1dn25。与线粒体复合体I缺陷,核型25有关的重要基因是NDUFB3(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B3)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为发育不良和全球发育延迟。 MC1DN25 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 25