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疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Pre-Eclampsia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…
疾病英文名:Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …
疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…
疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…
疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…
疾病英文名:Mesangial Proliferative Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulonephritis - …
免费咨询基因检测相关问题
雷暴触发哮喘,也称为雷暴哮喘,与过敏性鼻炎和ige反应性、特应性有关。与雷暴触发哮喘有关的重要基因是PDCL(Phosducin Like),其相关通路/超级通路包括白介素-1家族信号通路和同种异体排斥。附属组织包括肺和皮肤。 Thunderstorm Triggered Asthma
遗传性癌症易感综合征,也称为遗传性癌症易感综合征,与范可尼贫血、补充组D1和林奇综合征有关。与遗传性癌症易感综合征有关的重要基因是PALB2(BRCA2的伴侣和定位器),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括乳腺和前列腺,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和同源重组修复频率降低。 Inherited Cancer-Predisposing Syndrome
ATN1相关神经发育障碍,也称为先天性肌张低下、癫痫、发育迟缓、手指异常,与先天性肌张低下、癫痫、发育迟缓、手指异常和CAKUT有关。 Atn1-Related Neurodevelopmental Disorder
联合型胸腺瘤与淋巴上皮样胸腺癌和梭状细胞胸腺瘤有关。与联合型胸腺瘤有关的重要基因是CD5(CD5分子)。相关表型是生长/大小/身体部位。 Combined Thymoma
获得性血管性水肿1型,也称为获得性血管神经性水肿1型。附属组织包括骨骼。 Acquired Angioedema Type 1