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疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
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疾病英文名:Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …
疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…
疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…
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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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原发性肌阵挛与肌张力障碍11、肌阵挛和肌张力障碍有关。 Primary Myoclonus
短身高综合征布鲁塞尔型,也称为家族性短身高伴有面部畸形和骨软骨发育不良。关联组织包括骨骼和肾脏,相关表型为短身高和大头。 Short Stature Syndrome, Brussels Type
Velofacioskeletal Syndrome, also known as velo-facial-skeletal syndrome, is a genetic disorder that affects bone and skin. Affected individuals may have a wide nasal bridge and short stature. Velofacioskeletal Syndrome
中耳炎,也称为中耳炎坏死,与贝尔面瘫和面瘫有关。与中耳炎相关的基因是MALT1(MALT1半胱氨酸蛋白酶),其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括骨和脑。 Mastoiditis
Sbds-Related Severe Neonatal Spondylometaphyseal Dysplasia,也被称为脊柱骨骺发育不良,赛达格哈蒂亚型。与Sbds-Related Severe Neonatal Spondylometaphyseal Dysplasia相关的基因是SBDS(SBDS核糖体成熟因子)。相关组织包括骨。 Sbds-Related Severe Neonatal Spondylometaphyseal Dysplasia