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丙戊酸胚胎病,又称胎儿丙戊酸综合征,与视神经发育不全、双侧和七管发育不全有关。与丙戊酸胚胎病有关的重要基因是MARCKSL1(MARCKS Like 1),其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短鼻和内眦赘。 FVS – Valproate Embryopathy
抗基底膜肾病,也称为抗gbm肾病,与Goodpasture综合症和慢性肾病有关。与抗基底膜肾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。附属组织包括肾脏和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和肾/尿系统。 Anti-Basement Membrane Glomerulonephritis
身体质量指数定量性状位点4,也称为肥胖易感性,bmiq4,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点4有关的重要基因是UCP2(解偶蛋白2)。在该疾病的背景下,乳糖醇和阿巴卡韦已被提及。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ4 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 4
特发性嗜睡症,也被称为原发性嗜睡症,与发作性嗜睡症和发作性嗜睡症1有关。与特发性嗜睡症有关的重要基因是HCRT(Hypocretin Neuropeptide Precursor)。在该疾病的背景下,已经提到了Selegiline和Fluticasone这两种药物。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为嗜睡和过度日间嗜睡。 Idiopathic Hypersomnia
HMG-CoA合成酶缺乏症关联组织包括大脑。 Hmg Coa Synthetase Deficiency