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疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:Sclerocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介:硬角膜,也称为孤…
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…
疾病英文名:Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…
疾病英文名:Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lp Pemphigoides 疾病简介:也被称为 LP …
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非综合征性X连锁智力障碍92,也称为X连锁精神发育迟滞92,与X连锁智力发育障碍92和非综合征性X连锁智力障碍58有关。与非综合征性X连锁智力障碍92有关的重要基因是ZNF175(锌指蛋白175)。 MRX92 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 92
急性角膜水肿性圆锥角膜,又称为角膜水肿、急性圆锥角膜,与 Gilles de la Tourette 综合征和角膜圆锥角膜有关。 Acute Hydrops Keratoconus
常染色体显性智力障碍40,也称为智力障碍,常染色体显性40,与内眦赘和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与常染色体显性智力障碍40有关的重要基因是CHAMP1(染色体定位维持磷酸蛋白1)。 Autosomal Dominant Intellectual Disability 40
雌激素过多,也称为高雌激素,与莱迪格细胞瘤和痤疮有关。与雌激素过多有关的重要基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1),与其相关的途径/超级途径包括乳腺癌途径和综合乳腺癌途径。在该疾病的背景下提到了铁和雌激素。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Estrogen Excess
脑干室管膜瘤,又称脑干室管膜瘤,与细胞室管膜瘤有关。与脑干室管膜瘤有关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog Signaling Molecule)。附属组织包括大脑。 Brain Stem Ependymoma