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后角角膜色素沉着,也称为后角角膜色素沉着。 Posterior Corneal Pigmentation
丝氨酸缺乏症与神经-拉克斯瓦综合征2和神经-拉克斯瓦综合征1有关。与丝氨酸缺乏症有关的重要基因是PSPH(磷酸丝氨酸磷酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为视力/眼睛。 Serine Deficiency
上颌窦炎与慢性上颌窦炎和普通感冒有关。与上颌窦炎有关的重要基因是髓过氧化物酶(MPO),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和小胶质细胞病原体吞噬通路。在该疾病的背景下,已经提到了莫西沙星和雌二醇。附属组织包括骨和皮肤,相关表型是免疫系统。 Maxillary Sinusitis
恶性高热易感性,也称为麻醉引起的恶性高热,与金登堡综合症和麻醉恶性高热有关,症状包括发热、疼痛、术后和术后恶心呕吐。与恶性高热易感性有关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和平滑肌。 Malignant Hyperthermia Susceptibility
新生儿白血病与骨髓增生性疾病、暂时性巨核细胞白血病和急性巨核细胞白血病有关。与新生儿白血病有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和复制前复合物的组装。附属组织包括髓系和皮肤,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位。 Neonatal Leukemia