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疾病英文名:Rare Cardiac Tumor 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见的心脏肿瘤与心脏癌和血管肉瘤有关。附属组织包括心脏和甲状腺。 遗传模式:该疾病的遗传方…
疾病英文名:Serous Carcinoma of the Corpus Uteri 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Endometrial Serous C…
疾病英文名:CMML - Chronic Myelomonocytic Leukemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Leukemia, Myelomon…
疾病英文名:LNCR5 - Lung Cancer Susceptibility 5 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Lncr5 疾病简介:肺癌易感性5,也称为…
疾病英文名:Periodic Paralysis with Transient Compartment-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Anaplastic Small Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Small Cell Variant of Anap…
疾病英文名:Malignant Epithelial Tumor of Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Malignant Epi…
疾病英文名:Isolated Congenital Hepatic Fibrosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Isolated Chf 疾病简介:孤立性先天性肝纤维…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 70 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Deafness, Auto…
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Jeune Syndrome Situs Inversus(Jeune综合症,逆位症) Jeune Syndrome Situs Inversus
松果体区绒毛膜癌,又称松果体绒毛膜癌,与继发性肥大性骨关节病和波特氏综合症有关。与松果体区绒毛膜癌相关的重要基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:细胞分化 – 第3部分。附属组织包括松果体和脊髓,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肾/尿系统。 Pineal Region Choriocarcinoma
表皮发育不良柏林型与白化病、侏儒症、智力障碍、先天性少牙症、先天性少毛症有关。 Ectodermal Dysplasia Berlin Type
骨巨细胞瘤,又名骨巨细胞瘤,恶性,与恶性巨细胞瘤和骨巨细胞瘤有关。与骨巨细胞瘤相关的基因是H3-3B(H3.3 Histone B),其相关通路/超级通路包括Pre-NOTCH表达和处理以及细胞衰老。附属组织包括骨,相关表型为正常。 Bone Giant Cell Sarcoma
尿道透明细胞腺癌,也称为尿道透明细胞腺癌,与透明细胞腺癌和尿道憩室有关。与尿道透明细胞腺癌相关的重要基因是ANKRD28(Ankyrin Repeat Domain 28)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型是肾/尿路系统。 Urethra Clear Cell Adenocarcinoma