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疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…
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疾病英文名:Refractive Amblyopia 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Ametropic Amblyopia 疾病简介:屈光性弱视,又称为非调…
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颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3(凝血因子III,组织因子),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis
眼咽肌病伴白质脑病1,也称为眼咽肌病伴白质脑病1型。与眼咽肌病伴白质脑病1有关的重要基因是NUTM2B-AS1(NUTM2B反义RNA1)。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为上睑下垂和共济失调。 OPML1 – Oculopharyngeal Myopathy with Leukoencephalopathy 1
尺神经损伤,也称为尺神经损伤,与帕皮隆-莱弗维综合症和神经瘤有关。与尺神经损伤相关的基因是CCDC122(卷曲螺旋域含122),其相关通路/超级通路是网格蛋白介导的内吞作用。附属组织包括心脏,相关表型是行为/神经系统。 Ulnar Nerve Lesion
乳头状滤泡状腺癌,也称为滤泡状腺癌、乳头状,与甲状腺癌、非髓样、2型和甲状腺滤泡癌有关。与乳头状滤泡状腺癌有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白)。附属组织包括甲状腺,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Trabecular Follicular Adenocarcinoma
尿路感染与尿道综合症和尿路感染有关。与尿路感染相关的基因是TLR4(Toll Like Receptor 4),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿莫西林和硝呋。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Bacteriuria