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皮肤皮样囊癌,又称皮肤皮样囊癌,与皮样囊瘤和毛囊瘤有关。与皮肤皮样囊癌有关的重要基因是KRT31(角蛋白31),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Skin Pilomatrix Carcinoma
Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征,也称为脊髓小脑性共济失调47型,与脊髓小脑性共济失调47和小脑性共济失调47有关。与Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征有关的重要基因是PUM1(Pumilio RNA结合家族成员1)。附属组织包括大脑。 SCA47 – Pum1-Associated Developmental Disability-Ataxia-Seizure Syndrome
自身免疫性视网膜病变与癌症相关性视网膜病变和周围视网膜退行性病变有关。该病涉及的药物有利妥昔单抗和抗风湿药物。相关组织包括视网膜和眼睛。 Autoimmune Retinopathy
结肠小细胞癌,也称为结肠小细胞神经内分泌癌,与炎症性肠病1和结肠炎有关,其症状包括发热和腹痛。与结肠小细胞癌有关的重要基因是MSI2(Musashi RNA结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括NCAM信号神经突生长和PDGF信号通路。附属组织包括结肠。 Colon Small Cell Carcinoma
垂体因Rathke裂囊肿引起的缺陷,相关组织包括垂体,相关表型为双侧半盲和循环中催乳素浓度增加 Pituitary Deficiency Due to Rathke Cleft Cysts