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先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征,也被称为雅各综合症,与股骨头变形和心包炎有关。与先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征相关的基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括心脏传导和肌纤维收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和苯佐卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括语言发育延迟和低耳。 CACP – Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome
第三型先天性无脑症合并骨发育不全,又称第三型先天性无脑症合并手部骨发育不全症。相关组织包括骨和脑,相关表型包括宫内发育迟缓和多羊水症。 Lissencephaly Type Iii and Bone Dysplasia
肌病,孤立型线粒体,常染色体显性,也被称为常染色体显性线粒体肌病伴运动耐受性丧失,其症状包括面部麻痹。与肌病,孤立型线粒体,常染色体显性相关的基因是CHCHD10(卷曲螺旋-螺旋-卷曲螺旋-螺旋域含10)。相关组织包括T细胞和大脑,相关表型为短身高和下肢近端肌肉无力。 IMMD – Myopathy, Isolated Mitochondrial, Autosomal Dominant
常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征,也被称为常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性聋-根状肢体发育不良综合征。与常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链)。相关组织包括骨,相关表型包括腭裂和小颌。 Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Hearing Loss-Rhizomelic Dysplasia Syndrome
FGFR1-相关哈茨菲尔德综合症与伴有或不伴有嗅觉丧失和关节挛、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝关节融合综合症1a的低促性腺激素性性腺功能减退症有关。 Fgfr1-Related Hartsfield Syndrome