首页 疾病大全 该疾病的遗传方式暂未清晰 ( Page 1205 )

该疾病的遗传方式暂未清晰

石墨尘肺病,又称石墨肺纤维化,与尘肺病和石墨病有关。附属组织包括肺。 Graphite Pneumoconiosis

疾病英文名:Graphite Pneumoconiosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Graphite Fibrosis of Lung Fibrosis of Lu…

2023-11-10 383

胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化 与胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化有关的重要基因是SLC27A5(溶质载体家族27成员5)。附属组织包括肝脏。 Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation

疾病英文名:Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆酸…

2023-11-10 427

脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b,也称为脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b

疾病英文名:Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其…

2023-11-10 772

N-糖基化蛋白质紊乱与先天性糖基化紊乱有关,类型为先天性糖基化紊乱。 Disorder of Protein N-Glycosylation

疾病英文名:Disorder of Protein N-Glycosylation 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:N-糖基化蛋白质紊乱与先天性糖基化紊乱有关…

2023-11-10 1,165

牙瘤与牙源性腺样瘤和颅咽管瘤有关。与牙瘤相关的基因是LHX8(LIM Homeobox 8),其相关通路/超通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和生长/大小/身体部位。 Odontoma

疾病英文名:Odontoma 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:牙瘤与牙源性腺样瘤和颅咽管瘤有关。与牙瘤相关的基因是LHX8(LIM Homeobox 8),其相关通路/超通…

2023-11-10 731

水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药物阿普里替和氢氧化嗪。附属组织包括皮肤和子宫颈。 Aquagenic Pruritus

疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…

2023-11-10 763