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肾样血管内皮瘤与POEMS 综合征和Castleman 病有关。与肾样血管内皮瘤相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和烧伤伤口愈合。相关组织包括内皮细胞和皮肤。 Glomeruloid Hemangioma
17号环状染色体,又称17号染色体环,与米勒-迪基脑发育不全综合症和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性17有关。附属组织包括视网膜和前列腺。 R17 – Ring Chromosome 17
钻石-布莱班贫血2,也称为dba2,与钻石-布莱班贫血和缺铁性贫血有关。与钻石-布莱班贫血2有关的重要基因是DBA2(钻石-布莱班贫血2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为核60S生物合成缺陷。 DBA2 – Diamond-Blackfan Anemia 2
顶叶肿瘤,又称顶叶恶性肿瘤,与顶叶室管膜瘤和口腔横纹肌肉瘤有关。顶叶肿瘤相关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括Rb蛋白的调控和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括顶叶和大脑。 Parietal Lobe Neoplasm
1型糖尿病22,也称为糖尿病、胰岛素依赖型22,与1型糖尿病和毛滴虫病有关。与Type 1 Diabetes Mellitus 22相关的基因是CCR5(C-C趋化因子受体5),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括心脏。 T1D22 – Type 1 Diabetes Mellitus 22