首页 疾病大全 该疾病的遗传方式暂未清晰 ( Page 1204 )

该疾病的遗传方式暂未清晰

5号染色体q段重复,又称为5号染色体、5q三体,与远端5q三体和cri-du-chat综合症有关。相关组织包括心脏和大脑。 Chromosome 5q Duplication

疾病英文名:Chromosome 5q Duplication 疾病分类:罕见病 其他别名:Chromosome 5, Trisomy 5q Partial Trisomy 5q …

2023-11-10 454

自闭症6,也被称为自闭症易感性6,与自闭症X连锁6和自闭症有关。与自闭症6相关的基因是AUTS6(自闭症易感性6)。相关组织包括大脑。 AUTS6 – Autism 6

疾病英文名:AUTS6 - Autism 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 6 Autism Susce…

2023-11-10 891

巨细胞病毒,神经系统的后果 Cytomegalovirus, Neurological Consequences of

疾病英文名:Cytomegalovirus, Neurological Consequences of 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:巨细胞病毒,神经系统…

2023-11-10 809

β-和ω-氨基酸代谢障碍 Disorder of Beta and Omega Amino Acid Metabolism

疾病英文名:Disorder of Beta and Omega Amino Acid Metabolism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:β-和ω-氨基酸…

2023-11-10 943

石墨尘肺病,又称石墨肺纤维化,与尘肺病和石墨病有关。附属组织包括肺。 Graphite Pneumoconiosis

疾病英文名:Graphite Pneumoconiosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Graphite Fibrosis of Lung Fibrosis of Lu…

2023-11-10 383

胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化 与胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化有关的重要基因是SLC27A5(溶质载体家族27成员5)。附属组织包括肝脏。 Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation

疾病英文名:Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆酸…

2023-11-10 427