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高甘氨酸血症,也称为伴有或不伴有草酸钙肾结石的甘氨酸尿症,与甘氨酸尿症和草酸钙肾结石有关。与高甘氨酸血症相关的基因是SLC36A2(转运蛋白家族36成员2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的疾病和运输以及氨基酸/寡肽的运输。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括草酸钙肾结石和高甘氨酸血症。 HG – Hyperglycinuria
下丘脑肿瘤,也称为下丘脑肿瘤,与嗜酸性腺瘤和乳腺导管腺瘤有关。与下丘脑肿瘤相关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和Gα(s)信号转导事件。在该疾病的背景下提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型是内分泌/外分泌腺。 Hypothalamic Neoplasm
卵母细胞成熟缺陷13,也被称为oomd13。与卵母细胞成熟缺陷13相关的关键基因是ZFP36L2(ZFP36环指蛋白类似物2)。 OOMD13 – Oocyte Maturation Defect 13
肝硬化,又称为肝硬化,与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与肝硬化相关的基因是FARSB(苯丙氨酸-转移酶亚基β),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的调节,胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)通过胰岛素样生长因子的运输和摄取,以及肺纤维化。在该疾病的背景下,已提到的药物有拉西韦和芬太尼。附属组织包括骨、血液和肝脏。 CIRRH – Liver Cirrhosis
神经退行性共济失调和晚期视神经萎缩,也被称为ndaxoa。与神经退行性共济失调和晚期视神经萎缩有关的重要基因是SDHA(琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A)。附属组织包括心脏,相关表型包括复视和抑郁 NDAXOA – Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy