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化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮,也称为帕帕综合征,与痤疮和坏死性脓皮病有关。与化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮有关的重要基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。相关组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为关节炎和疲劳。 PAPAS – Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne
胰腺炎,也称为腮腺炎性胰腺炎,与胰腺炎、遗传性胰腺炎和自身免疫性胰腺炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胰腺炎有关的重要基因是REG3A(再生家族成员3α),其相关通路/超级通路包括胃酸生成。在该疾病的背景下,Somatostatin和Chlorhexidine已被提及。附属组织包括胰腺和小肠,相关表型是稳态/代谢和消化/消化道。 Pancreatitis
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,海绵状亚型,也称为海绵状发育不良,与脊柱-骨骺-骨骺发育不良和骨骺发育不良有关。与海绵状发育不良有关的重要基因是TONSL(Tonsoku Like,DNA Repair Protein)。附属组织包括骨,相关表型为鼻梁凹陷和扁平椎体。 SEMDSP – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Sponastrime Type
甲状腺毒症周期性麻痹,也称为甲状腺毒症低钾性周期性麻痹,与周期性麻痹和格雷夫斯病有关。与甲状腺毒症周期性麻痹相关的一个重要基因是TTPP3(甲状腺毒症周期性麻痹易感性3)。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括甲状腺和心脏,相关表型为周期性低钾性麻痹和周期性低钾血症。 Thyrotoxic Periodic Paralysis
小肠平滑肌肉瘤,又称平滑肌肉组织肿瘤,与平滑肌肉瘤和平滑肌瘤有关。与小肠平滑肌肉瘤相关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了Enzyme Inhibitors和R04929097药物。附属组织包括小肠和平滑肌,相关表型为无表型分析和肾/尿系统。 Small Intestine Leiomyosarcoma