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疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:Submucosal Invasive Colon Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:粘膜下浸润性结肠腺癌。该疾病中提…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Levocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…
疾病英文名:Low-Grade Astrocytoma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:低级别星形细胞瘤与弥漫性星形细胞瘤和多形性黄色星形细胞瘤有关。在该疾病…
疾病英文名:Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Medrano Roldan Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:梅德拉诺-罗尔丹综合症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:PPV - Phacomatosis Pigmentovascularis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Phakomatosis Pigmento…
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Cebpa-相关家族性急性髓系白血病,也称为Cebpa突变家族性急性髓系白血病,与Cebpa突变家族性急性髓系白血病和急性髓系白血病有关。附属组织包括髓系。 Cebpa-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia
钙化性肌腱炎,也称为钙化性肌腱炎无名,与肌腱炎和滑囊炎有关。与钙化性肌腱炎相关的基因是SPP1(分泌磷蛋白1)。在该疾病的背景下,已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是心血管系统。 Calcific Tendinitis
雅各氏综合症,也称为雅各氏综合症,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与雅各氏综合症有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素)。 Jaccoud’s Syndrome
畸胎瘤伴体细胞恶性肿瘤与畸胎瘤和良性畸胎瘤有关。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结和甲状腺。 Teratoma with Somatic-Type Malignancy
Nr0b1-相关先天性肾上腺发育不全与伴有或不伴有嗅觉缺失和低肾上腺皮功能的性腺功能减退症7有关,属于家族性。相关组织包括垂体。 Nr0b1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita