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疾病英文名:MCRCC - Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病…
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疾病英文名:Angina Pectoris 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Prinzmetal's Variant Angina Angina Prinzmetal An…
疾病英文名:Granulomatous Amebic Encephalitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Granulomatous Amoebic E…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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罕见的伴有斜视的障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Disorder with Strabismus
肛门癌,又称为肛门肉瘤,与卡波西肉瘤有关。附属组织包括肛门。 Anus Sarcoma
胆总管疾病,也称为胆总管疾病,与胆汁淤积和胆囊炎有关。与胆总管疾病相关的重要基因是MIR145(微小RNA 145),其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和非处方止痛药。附属组织包括胆总管,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Common Bile Duct Disease
脑干胶质瘤,也称为脑干胶质瘤,与成人脑干胶质瘤和脑干星形细胞瘤有关。与脑干胶质瘤相关的重要基因是H3-3A(H3.3组蛋白A),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了药物Vorinostat和免疫因子。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括细胞粘附降低和细胞迁移增加。 Brain Stem Glioma
收集管癌,也称为肾髓质癌,与遗传性肾细胞癌和多灶性透明细胞肾细胞癌有关,症状包括侧腹痛。与收集管癌相关的重要基因是XIST(X不活动特异性转录),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和2型乳头状肾细胞癌。在该疾病的背景下,已提到药物索拉非尼和依维莫司。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为胚胎和死亡/衰老。 BDC – Collecting Duct Carcinoma